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2015年6月10日，中国医药报的报道

本报讯 记者白毅报道

由上海德博蝴蝶 宝 贝 关 爱 中 心 主 办 ， 罕 见 病 发 展 中 心（ CORD ） 及法国优格公司协办的大疱性表皮松解症 （ EB ） 患者生存状况调查发布会暨 2015 全国 EB 患者大会近日在京举行。 会上， 由蝴蝶宝贝关爱协会发布的患者生存状况调查显示， 国内 EB 患者进行详细诊断的比例不高， 护理水平低， 患者的就学、 就业及生活等亦面临的困难。

EB 是一组罕见的由基因缺陷导致的遗传性皮肤疾病， EB 患者的皮肤和眼睛、 口腔、 食道等黏膜组织在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下， 就会发生水疱或血疱，进而导致创伤溃烂， 每天需要换药包扎， 痛苦万分， 且终生不能痊愈， 生活难以自理。因为 EB 患者的皮肤像蝴蝶的翅膀一样脆弱， 并且绝大多数为婴儿期开始发病， 人们形象地叫他们 “蝴蝶宝贝”。 2013 年 1 月到2015 年 5 月底， 蝴蝶宝贝关爱中心已登记了 279 名患者信息。 男女患者比例为 112:100 ， 男性略多于女性， 显示该疾病在男女两性中的发病率相当。

EB 共分为 3 种类型， 营养不良型 EB（ DEB ）、 单 纯 型 EB （ EBS ） 和 交 界 型 EB（ JEB ）。 调查显示， 未做过分型诊断的患者占一半以上。 在做过分型诊断的患者中 ，DEB 的患者人数最多 （ 153 人）， 反映出这些患者症状相对较重， 寻求治疗的心情更加迫切。 疾病分型是有针对性的护理和 （ 可能的 ） 治疗的基础， 建议有经济能力的患者尽早做分型。 在登记的患者中， 54 人有亲属同样是先天性皮肤缺损说明有的患者有遗传史， 而通过现代的检测技术可以避免部分患者的出生。

调查显示， 绝大多数患者报告出生时或出生后短时间内发现症状。 50 人有 EB 之外的其他疾病， 涉及的症状比较多， 其中和 EB 有直接关系的可能包括胃炎、 便秘、胃出血、 扁桃体炎症、 结膜炎、 肾炎等 。105 名患者 （ 37% ） 身上有超过两个月未愈合的伤口。 伤口全身各处均有报告， 而长期不愈合的伤口易导致皮肤癌。 因皮肤脆弱导致的各种并发症非常普遍， 如指甲脱落、 营养不良、 便秘、 肛裂、 龋齿、 发育迟 缓 等 。 约 44% 的 患 者 有 饮 食 困 难 的 状况。

患者的护理情况亟待提高。 调查显示，患者大量使用红霉素软膏和莫匹罗星软膏等药膏， 而这些药膏都是强效抗生素， 不适合长期在伤口上使用。 目前， 国际上先进 的 做 法 是 只 做 伤 口 消 毒 ， 然 后 无 菌 包扎， 尽量少用药膏。 而从数量上来看， 进行消毒操作的人不多， 只有 106 人， 可见国内患者对消毒不够重视。 同时， 很多人不规范地使用双氧水 （ 38 人 ） 消毒， 非常痛苦。 而规范使用聚维酮碘 （ 碘甘油 ） 的只有 32 人。 此外， 大量 EB 患者有严重的瘙痒， 瘙痒后的抓挠会明显增加患者体表的创伤。 国际上成熟的做法是服用各种强度的止痒药物。 但国内的患者普遍对口服药物有恐惧心理， 使用马来酸氯苯那敏 、盐酸西替利嗪、 二苯环庚啶等止痒药物的仅有 48 人， 更多的患者借助于中药洗浴，效 果 不 够 理 想 。 而 对 使 用 敷 料 的 调 查 表明， 国内 EB 患者及家属的护理水平亟待提高。 统计显示， 有 75 人使用普通纱布，44 人使用卫生纸， 使用美皮贴和优拓优质敷料患者很 少 ， 仅 有 13 人 。 这 一 方 面 是由于知识和技能所限， 需要通过各种方式为患者家庭提供培训； 另一方面则是由于经济问题， 很多患者无法负担优质敷料的费用。

会上， 上海德博蝴蝶宝贝关爱中心代表全国 EB 患者和家庭发布了 《呼吁了解 EB研究 EB 的公开信》， 呼吁社会各界了解 EB ，理解 EB 患者， 支持 EB 患者， 迫切希望尽快启动国内对 EB 的治疗性研究， 让 EB 患者有机会得到有效的医疗救治， 同时也希望在教育、 就业、 关怀等方面的基本权益得到保障。