什么是大疱性表皮松解症？
        大疱性表皮松解症是一组遗传疾病。日常生活中正常的轻微摩擦就能导致皮肤起水疱和皮肤与下层组织脱离。

这个疾病名称是什么意思？
        人的体表皮肤分两层：外边是表皮，里面是真皮。大疱指患者经常发生水疱或血疱。松解指患者的皮肤结构不紧密。这个名称表明外层皮肤不紧密并 容易发生水疱。大疱性表皮松解症的英文是Epidermolysis Bullosa，简称EB。

大疱性表皮松解症的原因是什么？
        所有的大疱性表皮松解症都是基因突变引起的。已经发现了与4大类，40多种亚型相关的19个基因上的突变能引起EB。但仍有一些基因或突变没有确认。这种病是遗传性的，没有致病基因的人不会患病。

大疱性表皮松解症的症状如何？
        大疱性表皮松解症有4种类型：单纯型，营养不良型（显性或隐性），交界型，金德乐综合征。共同的症状是皮肤水疱，某些亚型中水疱局限在局部，比如手或脚。程度较 轻的大疱性表皮松解症水疱愈合后没有伤疤。有些类型的病人会有伤疤，可能永久畸形或致残。有些交界型大疱性表皮松解症在婴儿期可能导致夭亡。

大疱性表皮松解症只影响体表皮肤吗？
        不。体表皮肤是最明显的部位，但身体的其它器官也受影响。比如隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症患者体内的粘膜（嘴、咽、眼睛、肛门)都可能发生水疱，引起不适和吞咽困难等。

大疱性表皮松解症传染吗？
        不。你不会从另一个人身上“感染”到大疱性表皮松解症。共同游泳和身体接触都不会传染。

大疱性表皮松解症的发病率如何？
        平均每12个人中有一个携带某种基因缺陷；每227个人中有一个携带可以引起大疱性表皮松解症的基因缺陷。每18000个新生儿中会有一个人患大疱 性表皮松解症。两种性别和不同种族的人患大疱性表皮松解症的比例相同。 （这是估算。除了美国外，其它地方还没有关于EB的大规模普查。）

大疱性表皮松解症遗传吗？
        是。像大疱性表皮松解症这样的基因疾病会由父母传递给子女。遗传的方式有多种，需要根据基因分析的结果具体判断子女的患病概率。

有患病风险的人可以检查吗？
        怀疑后代有患EB风险的人可以事先检查致病基因，然后在怀孕16-20周进行产前诊断判断胎儿是否携带大疱性表皮松解症基因及是否患病。

大疱性表皮松解症跟母亲怀孕期间的饮食和活动有关吗？
        遗传疾病在受精卵形成的一刻就决定了。此后怀孕期间的一切活动对此没有影响。