这里是蝴蝶宝贝关爱中心历年来发布的国内患者统计信息
- 2019年遗传性大疱性表皮松解症患者综合社会调查
- 2019年遗传性大疱性表皮松解症患者调研报告由中国罕见病联盟和北京协和医院牵头，北京病痛挑战公益基金会协调，香港中文大学公共卫生及基层医疗学院负责研究设计和分析。 2019年8月25日开始，截止至2019年12月31日，参与调研的遗传性大疱性表皮松解症患者641人
- 遗传性大疱性表皮松解症 367例问卷调查 陈劼，发表于 中华皮肤科杂志2020年2月第 53卷第2期
本次调查招募到 377例 EB患者或其家长参加，其中有效问卷 367份，已登记的 EB 患者中未成年人占 74.9%（275 例）。每月伤口护理成本低于 3000 元的患者占 92%（319例），57.5%（211例）的患者报告医疗费主要靠自费。患者分布于全国的30个省、自治区，直辖市，仅西藏没有登记患者。其中居住地登记人数最多的是江苏省（49例），其次为河南（35例）、广东（27例）、河北（23例）及山东（20例）。367例患者中，168例接受基因检测。EB患者最常见的合并症是指甲脱落及瘙痒，发生率分别达 66.2%和 55.3%。122 例（33.2%）发生残疾，其中肢体残疾占 27.8%（102 例）。
但本调查显示，隐性营养不良型 EB患者占比最多，高于单纯型 EB患者，可能与本次调查数据来源有关，即隐性营养不良型 EB 患者病情一般重于单纯型 EB，更有可能加入患者组织。而且，目前并没有针对 EB 的罕见病保障制度，轻症患者报告的积极性并不高。
结论 EB患者大部分得不到适宜的诊断、护理和医疗保障，合并症和残疾多发，生活质量低下。
