大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa, EB）是一组罕见的遗传性皮肤疾病，以皮肤和黏膜的脆弱性为特征，导致不同程度的水疱和糜烂。EB的严重程度差异很大，从仅在手、膝、脚等局部出现水疱的轻度病例，到涉及广泛水疱、视力丧失、慢性并发症甚至新生儿死亡的重度危及生命的病例。婴幼儿和儿童是主要受影响人群。尽管中国人口众多，EB患者数量可能也很庞大，但目前对中国EB自然病史的研究仍然非常匮乏。

这项研究旨在填补这一重要空白，采用混合研究方法，深入调查中国EB患者的自然病史。该研究对于提高对疾病进展和管理的理解、建立基线数据以及改善患者预后至关重要。通过追踪EB及其相关护理实践的动态变化，本研究旨在识别影响疾病严重程度的模式和因素，支持治疗决策，并评估新兴干预措施的有效性。此外，生成的基线数据将为临床试验的设计提供信息。最终，本研究将加深我们对中国EB的理解，优化治疗效果，并提高患者的生活质量。

本研究旨在通过混合方法，深入了解中国EB患者的自然病史，具体目标如下：

• 目标 1： 深入考察中国大疱性表皮松解症（EB）患者的自然病史，重点关注他们的独特经历和疾病管理过程中遇到的挑战。
• 目标 2： 探讨EB及其相关护理需求对患者日常生活的影响，包括对身体健康、心理健康、社会交往以及疾病对受影响个体造成的整体负担的影响。
• 目标 3： 量化和分析EB患者的特定需求和限制，包括皮肤管理对疾病进展和整体健康结果的影响。
• 目标 4： 识别影响EB患者疾病严重程度、进展和治疗结果的因素，特别是那些有特殊护理需求的患者，例如对皮肤护理指南的依从性、营养支持和获得专业护理的机会。
• 目标 5： 评估目前针对EB患者的干预措施、疗法和支持系统的有效性，并找出需要改进的领域，以加强疾病管理和提高生活质量。
• 目标 6： 为医疗服务提供者、政策制定者和支持组织制定基于证据的建议和指南，以优化EB患者的护理、管理和整体支持。
• 目标 7： 了解EB患者对于能够促进伤口愈合的新药的支付意愿。

本研究旨在通过混合方法，深入调查中国EB患者的自然病史。通过定性和定量数据的结合，本研究将提供关于疾病的全面理解，识别影响疾病进展的关键因素，评估现有干预措施的有效性，并为改善患者护理提供循证建议。这将为中国EB患者的生活带来积极的影响，并为未来的研究奠定坚实的基础。

上海德博蝴蝶宝贝关爱中心计划在2025和2026年开展这一研究项目。