整理：周迎春。初次整理：2013年4月。最后更新：2013/06/20 。

中国大陆的大疱性表皮松解症（EB）患者从2006年开始互相联系，同年建立了网站，2007年开通了QQ群，2012年成立了蝴蝶宝贝关爱协会。到 2012年年底，QQ群中已经有了300多位成员。2013年1月，蝴蝶宝贝关爱协会开始统计全国的患者信息。截止到2013年3月底，收到统计表共88 份。

感谢所有递交了调查表的病友！

很多患者希望能估计一下自己未来可能会发生哪些问题，哪些事情能做哪些不能做。其他患者的情况，可以提供一些参考。下面是对调查数据的一些统计。

一、患者分布情况

男女分布

疾病本身的特点是男女发病比例一样。这里统计出来的女性略多，一部分可能是正常的波动，另一部分可能是统计方法的偏差，比如提交数据的人主要来自患者QQ群。

民族

这个结果说明我们的统计覆盖的民族还不够。根据国外的统计，各种族患病的比例接近。

地域

患者的亚型

作过分型诊断的患者有一半左右。如果考虑到做过诊断的患者提交调查表的意愿更强，可能在全体患者中做过分型诊断的患者比例更低。因为分型是有针对型的护理和（可能的）治疗的基础，建议有经济能力的患者尽早做分型。

二、患者家庭和生活情况

18岁（含）以上患者的教育情况

注：专科、本科、硕士中含在读人数

没有普通人群的情况做对比，所以不好说患者的教育情况是否偏高或偏低。但专科及以上的占比超过一半，说明多数患者没有因为疾病而减少教育。但确实有一些严重亚型的患者教育受到影响。

18岁（含）以上患者的工作情况

患者自谋职业或完全无工作的比例非常高。有全日制工作的人只占四分之一。

成年患者婚姻情况

28周岁及以上的女性患者9人，其中5人未婚。

28周岁及以上的男性患者11人，其中5人未婚。

总的看来疾病对患者的婚姻带来了影响。多数病情较重的成年患者未婚。

患者的后代

成年患者有11人已婚，其中5人生育了小孩儿。其中3个小孩儿没有遗传疾病，2个小孩儿遗传了疾病。另有一名患者孕检的结果是胎儿遗传了疾病。

已婚尚未生育的有5人（不包括上述孕检过的患者）。

通过基因检测和孕检，能够在怀孕20周左右检测出胎儿是否患病。但一些相对轻的亚型患者，会选择生下患病的后代。

患者家系

登记的患者中19人有亲属同样是患者，独立的家系有14个。姐妹同时登记的有3对，兄弟同时登记的有1对，父女同时登记的有1对。

在有亲属患者的14个家系中，5个家系是上辈有患者，遗传的疾病。9个家系是兄弟姐妹同时患病。

患者家庭经济情况

疾病对家庭经济情况带来了严重的影响。约20%的家庭经济有困难。

残疾证

共13名患者有残疾证，比例是15%。

18岁（含）以上患者的出行能力

约15%的成年患者无法独立出行。

18岁（含）以上患者的生活自理能力

约18%的成年患者生活无法自理。

18岁（含）以上患者的BMI

横向是BMI的数值，纵向是人数。

成人BMI，男性低于20，女性低于19属于过轻。大疱性表皮松解症患者的BMI最低到13，说明了严重的营养不良

三、患者的EB症状

出生时的症状

只有9人没有填写出生时的症状。绝大多数患者报告出生时或出生后短时间内发现症状，其中出生时有皮肤缺损的有29人，先天性皮肤缺损主要集中在膝盖，小腿和脚。其它较少出现水疱的位置还有：手指，脸，下巴，口腔，耳朵，肚脐，喉咙，肘关节。

其它病史

共23人有EB之外的其它疾病，涉及的症状比较多。其中和EB有直接关系的可能有：扁桃体炎症，便秘、结膜炎，肾炎，败血症。

疫苗注射情况

患者手术历史

这里列的是88人中做过上述手术的人数。

饮食情况

约30%的患者有饮食困难的情况。

饮食过敏情况

15名患者（17）有过敏现象。过敏源有：大蒜，酒，海鲜，牛奶，辛辣调料，药品。

季节对病情的影响

约四分之三的患者有“冬轻夏重”的规律。但通常是一些严重的患者，随季节的变化不明显或不规律。

病情随年龄的变化

总体来说病情随年龄增大而减轻的患者有32%，岁年龄增大而加重的患者有14%。

超过两个月未愈合的伤口

35名患者（40%）身上有超过两个月未愈合的伤口，主要集中在脚、脖子、后背、腰部。长期不愈合的伤口很危险，在此提醒广大患者加强护理。

粟粒疹

64名患者（73%）身上有粟粒疹。粟粒疹与疾病的亚型有关。除了影响美观之外，没有其它明显的坏处。不需要处理。

指甲

绝大多数患者有这样或那样的指甲异常。这里标注为“缺失，粗糙、增厚”的，是部分指甲缺失，部分指甲增厚。如果所有指甲都缺失，会使患者无法捡起地上的针、纸等物体，其他的影响不大。请各位小患者的家长，不要太过于纠结指甲会不会掉。

国内EB患者信息统计-2013年