原文链接：https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/bjd.18921。
原文于2019年发表于British Journal of Dermatology
试译：周迎春。翻译时间：2020年4月-2022年6月。因事务繁多，翻译工作一度中断。
文件中涉及到大量疾病名称，基因名称，蛋白质名称。本人没有受过医学训练，难免有翻译的不准确的地方。如果更好的建议请联系我：[email protected]。
具有皮肤脆性的遗传性疾病的特征是皮肤结构异常，降低了皮肤对机械应力的恢复能力。 根据皮肤内分子和结构缺陷的位置，临床表现可能是脱皮，水疱，糜烂，溃疡，伤口或疤痕。2019年4月，许多权威专家在伦敦召开会议，审查相关数据并修订了这些疾病的分类系统，特别考虑了大疱性表皮松解症（EB），并尽可能聚焦于分子病理学。
EB是典型的皮肤脆弱症，是一组由轻微机械损伤导致表皮-真皮交界处破坏而引起水疱的疾病1。EB的四种主要类型是单纯型EB（EBS），交界型EB（JEB），营养不良型EB（DEB）和金德勒EB（KEB）。其它皮肤脆弱症，因水疱只是临床症状的一小部分或者由于皮肤分裂非常浅而看不到水疱，被分为独立类别。 这些疾病包括伴有皮肤脆性的皮肤剥脱疾病，糜烂性疾病，角化过度疾病和结缔组织疾病。 由于共有的皮肤脆性表现，在鉴别诊断中应考虑这些“ EB相关”疾病。
建议的分型系统在很大程度上仍以临床为导向，对皮肤脆弱症患者的分型从临床开始，基于患者和家族病史及有无特定症状。直到最近这些年，实验室诊断才可以根据分子学研究结果对这些患者进行更准确的分类。EB的分型很复杂，因为同一基因中的突变可能以常染色体显性或隐性方式遗传，并可能导致不同的临床表型（如KRT5，KRT14，PLEC，COL17A1或COL7A1）。 另一方面，在DEB和EBS中，相似的表型可能是显性的或隐性的，或者由不同基因（如COL7A1，KRT5，KRT14，PLEC，DST，EXPH5或KLHL24）的突变引起的。
如果怀疑是EB，则应尽早进行免疫荧光定位和分子遗传学诊断，以确定准确的亚型，改善预后，并可据此做遗传咨询，产前诊断，纳入临床试验和精准医学。近期已发表了EB实验室诊断指南的最新版本，因此本文不再讨论。统一考虑临床和分子学特征，包括EB主要类型（基于皮肤裂隙深度）、遗传模式及临床和分子学特征，先前引入的区分EB亚型的“剥洋葱”法已被证明是有用的，并且继续推荐使用。
皮肤脆弱综合征的概念最近被提出，包括那些以主要表现在其它器官或系统为特征的疾病，例如胃肠道或泌尿生殖道，心肌，骨骼肌等。与此相反，严重的EB亚型有长期的大面积皮肤和粘膜病变，尤其是严重的隐性营养不良型EB（RDEB），会继发皮外并发症。
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