遗传性大疱性表皮松解症：诊断及分型建议 - 2014年版

原文链接：http://www.jaad.org/article/S0190-9622(14)01040-8/abstract
翻译：周迎春。翻译时间：2015 年 5 月。说明：某些名词的翻译以后可能修改

 背景：自2008年关于大疱性表皮松解症（EB）诊断和分型的国际共识会议召开之后，发现了一些新的靶向基因和临床亚型。同时，在一些以前已经描述过的亚型中发现了新的临床表现。

目标：基于新的临床和分子学数据，我们希望就EB的分型达成新的共识。

结果：在这次最新的共识报告中，我们介绍了一种新的分类方法（“剥洋葱法”）。这种方法按顺序考虑这些因素：主要EB类型（基于检测皮肤裂隙的深度），临床表现的 特点（疾病影响范围和严重程度；特定的皮肤外表现等），遗传模式，靶向蛋白及其在皮肤中的表达，相关基因和突变类型，及（如果有的话）突变位点。

局限性：本分类方案审慎地使用了2013年6月之前所有出版的数据。随着对这一组疾病的了解越来越多，未来很可能会有新的修订。

结论：这里推荐的分类方法应该对临床医生和研究人员都有价值。分类方法中同时强调了每一种EB亚型的临床表现和分子特征，并且分类结构足够灵活，允许以后继续修改。

关键字：分类；诊断；电子显微镜；大疱性表皮松解症；基因；遗传学单克隆抗体。

 当 前每一种遗传性大疱性表皮松解症（EB）的亚型都是通过遗传模式和综合考虑临床表现、超微结构、免疫组化和分子学的检测结果来定义的。自从1962年根据 电子显微镜下特征对EB做分型以来，随着流行病学、细胞生物学、免疫学、及分子生物学在大量已做过良好临床诊断的患者中的应用，我们又掌握了很多疾病自然 史和发病机理的知识。

自1988年以来有过四次关于疾病诊断和分型的国际共识会议，其中最近的一次于2007年在奥地利维也纳召开。此后又 发现了几种新的临床表现和致病基因。2013年6月，一些顶级的EB专家聚集在英国伦敦，审核了本疾病的整体数据并修改了EB患者分型方法。新分型方法更 多地关注每种亚型在分子层面的发病原因。