原作者：John Dart
原文链接因改版失效。翻译：周迎春。初次翻译：2007年3月。最后更新:2012/12/30 。
一个意大利的研究组已经首次在一名遗传性皮肤疾病患者身上证明了对这种造成极大痛苦和伤残的疾病进行基因矫正从而有效的“治愈”被治疗的皮肤区域是可行的。
大疱性表皮松解症（EB）是一种痛苦，有时致命的疾病。皮肤的表层（表皮）没有与皮肤下层正确的粘连，轻微的碰擦就会造成水疱或皮肤撕裂。大疱性表皮松解症的原因是皮肤缺少一种帮助皮肤两层粘连在一起的蛋白。这种蛋白缺陷是由编码它的基因错误引起的。
意大利Modena大学米切尔· 德·卢卡教授领导的团队本周在 《国际自然医学》杂志上报告：通过在一名EB患者一小块重度受损的皮肤上引入矫正好的基因，治好这一块皮肤是可能的；手术后一年中，这块皮肤没有水疱、感 染、发炎或排异反应。这个成果第一次证明了基因疗法对这种其它方法无法解决的疾病是有效的，给全球数十万患者带来了希望。
德卢卡和他的团队开发的基因疗法首先从一名36岁的交界型EB患者手掌上取下一小块皮肤。（交界型EB是由层粘连蛋白蛋白缺陷引起的。 ） 然后在实验室里培养这一小块皮肤中的表皮干细胞，并把正确的层粘连蛋白基因插入到皮肤干细胞中（表皮干细胞是皮肤中可以持续分裂产生新表皮、不断重生皮肤的细胞）。随后把矫正过的包含层粘连蛋白基因的细胞在实验室里培养成足以进行皮肤移植的皮片。
患者大腿前面的症状比较严重，皮肤非常脆，有不愈合的伤口。这个部位被选来做皮肤移植。研究小组去掉了患者这些部位的外层表皮，然后在一条腿上移植了4个皮片，另一条腿上移植了5个皮片。每个皮片大约55平方厘米，总共移植的面积约500平方厘米。
一周后患者移植的皮肤完全愈合，一年后这些移植的部位仍然正常而且牢固，即使用力搓也不痒、不长水疱，而周围没有矫正的皮肤即使没有摩擦也会长水疱。在数 月和一年之后分别从移植的部位取了一小块皮肤在显微镜下检查，发现皮肤情况良好，外层表皮牢固的粘附在内层真皮上。基于前期这个令人振奋的结果，卢卡的团 队计划在2到3年时间里系统性的逐步替换这名患者的其它皮肤。
这个研究首次证明了基因矫正表皮干细胞可以在患者身上产生功能正常，能再生的表皮。这次临床实验的成功同样也推动了其它EB亚型和其它基因皮肤疾病的研究脚步。
