患者资源汇总
从2024年4月开始，扎西央宗负责大疱性表皮松解症患者帮助工作。当您填过登记表后我们会找时间联系您。您也可以主动加微信（微信号：aa8262111），加微信时请注明您登记的患者姓名。
下面是一些您可能需要的资源：
护理方法
请首先学习《EB家庭护理指南》和《健康身体和皮肤-信息图》，观看《护理视频》，然后可以学习这个栏目的其它文章。
考虑到新生儿家庭是最需要学习护理方法的阶段，但很多地方的医院还不能很好地指导EB患者护理伤口。新生儿家庭有需要的，我可以上门指导。中心有一个项目负担我的交通费。
特别提醒：EB患者可以洗澡并且应该经常洗澡，请参考上面的信息图。
基因检测
敷料
两个月之内的小宝宝，可以申领新生儿护理包。新生儿家庭可以按照这个列表准备器械和敷料。墨尼克公司的产品有病友代购，价格优惠。稳健医疗给蝴蝶报告提供优惠价格。
止痒
不太厉害的瘙痒可以自己买药，可用药物列表请点这里。
瘙痒严重的患者，可以通过好大夫APP，好大夫微信公众号，或好大夫微信小程序联系中心推荐的医生，选择图文问诊。医生可以开止痒药处方，然后直接通过好大夫买药，可以配送到家（，但不能享受医保）。
手术
上海交通大学医学院附属新华医院可以为EB患者做牙齿护理及种牙，和食道扩张手术。有公益项目可以资助贫困罕见病住院患者，有需要的请联系医院社工部。
上海交通大学医学院附属儿童医学中心和郑州大学第二附属医院可以为EB患者做分指手术。
外部医疗援助项目
- 罕见病医疗援助工程
- 罕见病群体教育支持计划
- 罕见病群体就业支持计划
- 罕见病患者特许医疗援助计划，重点援助罕见病患者就医过程（博鳌乐城）中所产生的交通费用
- 未成年人罕见病住院帮困救助申请，对上海市儿科、新华、儿童医学中心、儿童医院住院治疗的困难家庭的罕见病未成年人的医疗救助（不确定是否已结束）
- 徐荣祥再生生命公益基金，自2019年起资助蝴蝶宝贝的护理费用
其它信息
请继续阅读医学信息栏目的文章
EB患者和家属常见问题解答
点击左侧的菜单可以看到其它专题。手机上查看时菜单在顶部。
下面是一些常见问题和特殊问题的解答。
基因检测和产前诊断的区别
基因检测的目的是找出遗传性大疱表皮松解症患者的致病基因。基因检测的作用有下面几点：
- 对新生儿可以明确是否EB；
- 新生儿一般表现的比较严重，很多会随着年龄增长减轻，通过基因检测可以大致确定未来的严重程度；
- 有些封建思想会认为宝宝患EB是母亲怀孕期间的饮食等原因造成的，明确的基因检测结果可以减轻母亲的心理负担；
- 如果检测到某些特殊的基因突变或亚型，有一些药物可以减轻症状，比如庆大霉素外用治疗无义突变所致遗传性皮肤病。
- 基因检测的结果可以用于产前诊断，帮助曾经生过一个EB宝宝的家庭再生一个健康的宝宝；
- 不同类型的基因突变需要不同的基因治疗方案。基因检测可以判断患者是否适合做基因治疗。
产前诊断是在上述基因检测有了结果之后，在怀孕阶段检测胎儿是否患病的方法。有两种情况有必要做产前诊断：
- 患者父母想再生一个健康的小孩儿。
- 患者是显性遗传的类型，患者本人想生一个健康的小孩儿。
如果患者本人是隐性遗传的类型，并且想生一个健康的小孩儿，需要检测其配偶如果其配偶是否携带相同类型的基因突变，如果携带也需要做产前诊断。如果配偶不携带，则后代肯定携带一个致病基因但不发病，不需要做产前诊断。
隐性遗传患者的亲属，应该检测是否携带隐性致病基因。如果携带，应该检测配偶，配偶也携带则需要做产前诊断。
基因检测的流程
标准的基因检测的流程都是一样的。
1，患者取一小块儿皮肤活检，并且采集两管血。皮肤活检一般来说要在做检测的医院取，其它地方做的活检可能不符合要求。采血用EDTA紫色抗凝管，每管采集2~5毫升血就够了。EDTA是试管中的抗凝药剂，试管的颜色是紫色的，医生护士都知道。（很多患者家长特别排斥活检取皮，担心孩子承受不了。实际上活检取皮的痛苦并不严重，和平常长个水疱差不多。医生先在皮下打麻药，这时候疼一下，实际取皮的时候不疼，完成以后两三天就能长好。）
2，患者父母也要采两管血，同样是紫色EDTA抗凝管。如果有条件的话，患者祖父母、外祖父母，父母的兄弟姐妹、患者的兄弟姐妹也应该采血送检。这些额外的血样一帮情况下用不到，但如果患者的基因突变一开始没有检测出来（<10%的可能性）就会用到。
3，医院会对皮肤活检用电镜观察或做免疫荧光检测。这一步的目的是确定EB的大类，区分出单纯型，交界型，营养不良型和辛德勒综合症。
4，医院随后会对患者的血样做基因测序，查找致病突变。查找到可能的突变后对比现有的数据库，如果直接找到了以前的病例，再对照父母的血样，判断是否父母遗传的并同时做校验，测试结束。如果找不到以前的病例，可能需要动用家族中其他人的血样对对照研究。偶尔会发现国际上还没有报道过的新致病突变。
5，核对结果后给患者报告。
顺利的情况下两三个月出检测结果。遇到困难的时候可能需要半年或一年。也有过了几年都没有测出结果的。但也有几年后医生们发现的新的致病基因又做出结果的。一般来说如果活检和抽血3个月后还没有结果，可以咨询医生进展情况。
特殊流程
每家医院根据自己的特殊情况，对标准流程会有一些修改。比如上海新华医院经常不做电镜检测或免疫荧光检测，直接测血样的基因。南方医科大学皮肤病医院在肉眼能判断患者类型的时候会省略掉皮肤活检和电镜检测及免疫荧光检测。最终的步骤以医生的判断为准。
有时候医生会采用基因芯片，在芯片上集成了所有类型EB的检测功能，可以不用区分类型直接做基因检测。这种方法可以不做活检。但如果遇到特殊情况，有活检样本可以帮助医生更好地判断。
医院
我们目前确切知道最基因检测比较可靠的医院有：南方医科大学皮肤病医院；北京儿童医院；上海交通大学附属新华医院；上海复旦附属儿科医院。挂号及预约方法请阅读《就诊指南》。
怎样保存（邮寄）血样？
如果是在本地医院采血，在采好血之后要尽快邮寄给检测的医生。要事先和医生联系好，可能需要先缴费。直接说血液快递可能不给寄，可以考虑包在布里面，同时也可以防止试管破裂。最好外面再有一个硬的外壳，避免压坏。
如果抽好血之后自己保存，可以短期内存放在冰箱中冷冻，血液可以冻，不要把试管冻裂就行。另外要避免反复冻融。
如果两天内能送到的话，不论冬夏可以不用冷藏。如果邮寄的过程中加冰块的话要避免冰块直接接触到试管，要避免冰块漏水。可以在试管外面先用布包上，外面放医用冰袋（淘宝上能买到）。外面再加保温材料妥善包装好。
想长期保存血样需要特殊的冷冻，不建议患者自己处理。
没有患者血样时能否做基因检测？
当一个家族中出现过一个重症致死性的遗传性皮肤病导致患儿早期夭折（死亡），而患儿父母希望再次怀孕，分娩出健康宝贝的时候，可以通过基因检测的方法，找到父母携带的致病性基因突变位点，在一定孕周进行产前诊断，避免再次出现类似疾病的患儿。
还不清楚国内是否有其它医院开展过这种检测。
能不能早点儿检测？植入前产前诊断？
这些问题林志淼教授在好大夫上做了解答。请直接访问：遗传性皮肤病产前诊断的一些常见问答
1. 能不能早一点？
可以。我们也能提供绒毛膜穿刺进行产前诊断，好处是在11周左右就可以穿刺，12周知道结果。缺点有几个：一、花费贵：通常要3-5千（妇产科收）；二、风险大：出现流产、致畸概率是羊水穿刺的3倍以上；三、结果准确性打折：绒毛膜穿刺目前在我们实验室不能（妇产科实验室也不能）进行培养，因此存在污染的问题。污染取决于产科医生穿刺的精准度，我们无法控制......
2. 能否在外院进行羊水穿刺？
理论上说是可以的，但是风险很大......
3. 植入前产前诊断？
植入前产前诊断就是在体外进行受精，并且在受精卵分裂到8-16个卵裂细胞的时候取一个细胞下来，进行单细胞PCR，检测疾病突变位点，确定该胚胎是否为患儿。若不为患儿，种植进入母体进入正常孕产流程。这项技术确实是有成功的案例，但是有几点问题......
宝宝脸上破了，应给怎么包扎呀
2017-12-26
广东-晓筱妈妈 8:25:40
我想请问各位宝妈，宝宝脸上破了，应给怎么包扎呀。今天早上刚磨破的。又一直哭，眼泪会流到伤口，痛得她直嚎。
上海-周密爸 8:26:58
可以抹红霉素软膏，不包扎。也可以贴薄型美皮康
脸上一般不包扎
广东-晓筱妈妈 8:27:37
嗯嗯。好的。正好在耳朵前一点点，很容易碰到枕头
上海-周密爸 8:29:12
也可以直接一块儿小纱布贴上，渗液和血干了以后也能粘上。不过这样容易感染。要做好消毒
广东-晓筱妈妈 8:30:32
嗯，我买那个美皮康薄型看看。那个是可以自粘的对吧？
上海-周密爸 8:31:57
薄型美皮康最好，可以自粘的
