2006年9月开始分别从 www.debra.org，www.debra-international.org，www.ebinfoworld.com翻译了一些内容。 2012年7月，蝴蝶宝贝关爱协会官方网站（www.debra.org.cn）上线，重新整理修订。并添加了一些适合中国患者的信息。周迎春 。最后更新：2012/12/30
致不知所措的父母
这里提供了一些建议和医学信息，可以帮助生了EB患儿的父母 ，快速掌握一些照顾患儿必须的知识和技能。如需要更多的信息，请访问蝴蝶宝贝关爱协会的官方网站，还可以联系我们的人员。协会的护理咨询热线和心理咨询热线，可以提供及时的指导。
什么是大疱性表皮松解症？
大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa，简称EB）分先天遗传的和获得的。我们这里关注的是遗传性大疱性表皮松解症。它是一组基因决定的皮肤疾病，共同的特征是皮肤和粘膜组织受到轻微的外伤就会产生水疱。
大疱性表皮松解症有两种遗传方式：
- 显性遗传：父母一方患病，他们每一个小孩儿都有50%的可能性患病。显性遗传疾病也可能是基因突变引起的，此时父母没有病，小孩儿是家族中第一个患病的人。
- 隐性遗传：父母双方各自携带一个隐性（不表达）基因，每一个小孩儿都有1/4的可能性同时遗传到两个隐性基因，从而发病。
不论是哪种遗传方式，疾病都是在受精卵形成的一刻就决定了，与母亲怀孕时吃过什么，做过什么没有任何关系。没有任何道理责备生下大疱性表皮松解症婴儿的母亲。
大疱性表皮松解症的类型
大疱性表皮松解症有3种类型：单纯型，交界型和营养不良型[后来增加了金德勒综合征，总共四种]。 轻的只是在受到摩擦后手掌和脚底比普通人容易发生水泡，几乎不影响生活。严重的可能在出生后几天到一两年内死亡。
每种类型里面又有很多亚型，每一种EB类型里面的症状表现也差别很大，可能很轻也可能很重。
单纯型大疱性表皮松解症
主要是显性遗传，极少数是隐性遗传。单纯型有两种主要的亚型。
- Weber Cockayne，基本上只影响手和脚，在夏天最重。
- Dowling Meara，全身有广泛的水疱，小孩儿身上更严重。患Dowling Meara的婴儿在最初的几周可能会非常严重，不过多数可以活下来并且水疱会逐渐减轻。手掌和脚掌上的水疱和皮肤增厚可能会影响日常生活。
交界型
隐性遗传。交界型可以症状轻微，几乎不影响运动和生活。但是严重的交界型EB可能导致婴儿或儿童死亡。
营养不良型
营养不良型有显性遗传的也有隐性遗传的。与多数基因疾病一样，显性的通常要轻一些。隐性的严重程度变化范围很大，从非常轻微的症状到出生时严重皮损，以及挛缩引起的残疾。
很多营养不良型EB婴儿在出生时会有皮肤缺损，通常在脚上或小腿上。一般认为这是婴儿在母亲子宫中两只脚互相踢的结果，也可能是出生时或出生后造成的。适当包扎后这些皮肤会长好，通常需要几周时间。
即使穿衣服的时候小心翼翼，脚趾缝里塞东西，还是很容易发生脚趾的并趾。这不影响走路。甲床上有水疱的话很容易发生手指甲和脚趾甲脱落，脱落以后不一定长回来。
诊断
知道自己孩子的类型和亚型之后，在一定程度上能预估孩子未来的情况。
确切的诊断需要检查一小块皮肤切片。推荐在北京大学第一医院皮肤科进行。 在孩子很小的时候可能一些家长不忍心做皮肤切片，医生只能根据自己裸眼看到的症状做判断，这种情况下对类型和亚型的判断容易失误。有些人在婴儿时看起来很严重，但长大以后症状比较轻。
确认基因突变需要抽取患病儿童和父母的血做DNA分析。推荐在北京大学第一医院皮肤科进行。
产前诊断
如果还想再要小孩儿，可以做产前诊断，检查胎儿是否患EB。可以在怀孕10周的时候做绒毛膜取样分析，也可以在16-20周的时候做 羊水基因检测。因为绒毛膜检测引起流产的风险较高，所以推荐采用羊水穿刺基因检测。
大疱性表皮松解症新生儿的护理
现在还没有针对EB的特效疗法。当前的治疗主要关注：避免皮肤摩擦，避免感染和治疗并发症。
你很快就能学会怎样护理小孩儿而不损伤皮肤，但是即使你再怎么努力还是无法完全避免水疱。大疱性表皮松解症的护理是一场持久战。
住院
先天性皮损的婴儿通常会从产房直接送到儿童医院。医生和护士要照顾很多病人，不可能像自己家人一样细致周到。新生儿住院的时间应该尽量控制在一个月之内。住院时间太长，可能会带来手指粘连等问题。家长应利用新生儿住院的时间，学习护理方法，尽早开始自己照顾。
预防水疱
轻柔的接触：不要从腋下托小孩儿，抱起小孩儿的时候 先把他/她翻到侧身，一只手托住屁股，一只手托在脖子后面，再把小孩儿翻过来躺到大人手上，然后再抱起。抱小孩儿的时候可以在小孩儿身下垫一个枕头、海绵垫或软羊皮来减小对皮肤的摩擦。绝对不要叉着小孩儿的胳膊往上抱。
不要擦皮肤：摩擦可以引起水疱，所以应该轻拍皮肤，不能擦。验血或打防疫针的时候可以用酒精棉球在皮肤上轻轻的按几下。垂直的压是安全的。
穿宽松的衣服：衣服摩擦皮肤也会产生水疱。不要穿有松紧带的衣服。衣服上不要有粗糙的扣子或拉链。可以用布尿布。用尿不湿的时候可以把扎在腿上的松紧带剪断。选择接缝处没有隆起的衣服或把衣服反穿，避免摩擦。
避免过热：高温使皮肤更脆弱。保持合适的环境温度，不要穿的过多。
不要往皮肤上贴东西：医用胶带或邦可贴不要直接贴到皮肤上，会引起水疱。 需要用胶带的时候要先缠一圈儿纱布，把胶带贴在纱布上。
润滑皮肤： 可以用凡士林或婴儿油润滑皮肤，减小摩擦。
骨头突出的地方垫一下：如果小孩儿踢自己身体或踢床单造成水疱，可以用泡沫材料把胳膊肘、脚踝和膝盖包起来，再用纱布固定。手和脚润滑以后也可以套上柔软的袜子防止水疱。
汽车座椅：可以用普通的汽车座椅，但应该在安全带上缠一些柔软的旧衣服或细棉布，防止擦到脸。婴儿椅和婴儿车的带 子着可以同样处理。
水疱处理和预防感染
做护理前洗手：这是控制感染最有效的措施。
衣服或包扎材料粘到皮肤上不要拉：应该用水泡软后小心的揭掉。可以洗澡的时候泡，也可以在合适的温度下直接用水泡。 用甘油、婴儿油、石蜡油、橄榄油、麻油等浸泡也可以。
定期清洗皮肤：可以用中性香皂或沐浴露。
吸干水疱：水疱中有水就会越长越大。如果水疱已经有一角硬币大小而且还很胀，就应该把 水抽掉了。可以用消过毒的剪刀或手术刀在水疱边上剪一个口。口太小的话可能会自己合上，水疱里会再次积水，所以开口应该足够大。开口以后水疱上的死皮应该 保留，有利于伤口愈合，感觉也舒服一些。最后可以在水疱周围涂一些抗菌药膏 ，防止感染。
伤口上涂外用抗生素：抗菌性能中等的非处方药（比如绿药膏，红霉素软膏，百多邦 软膏）已经足够预防感染了，应该每一到两个月更换一下药品以避免产生抗药性。只有在已经有感染的时候才应该用百多邦。（感染的症状包括：红，肿，疼，热）。已经 有报道说长期使用百多邦能使葡萄球菌产生抗药性。
用不粘的敷料：涂过抗菌药膏后外边用不粘的材料（比如美皮贴，凡士林油纱，黄连素纱布）盖上。然后用卷纱布缠在外面。最后用胶带 、弹性纱布、或网状弹性纱布固定。
包扎材料每天换：可以在每天洗澡或清洗皮肤的时候换包扎材料。紧贴 皮肤的敷料（如美皮贴，黄连素纱布）可以留在伤口上直到愈合，外层材料需要每天更换。更换包扎时可以检查有没有新的水疱。
营养
尽管母乳喂养是最好的方式，但这对患EB的婴儿很困难。婴儿嘴里有水疱和 溃疡，吸母乳或从奶瓶中吸奶都有困难。母亲可以挤出奶给婴儿吃。父母可能需要找到适合小孩儿的不需要用力吸的喂奶方式，可以把普通奶嘴的口剪大一些用。
- 婴儿口腔护理可以用海绵材质的婴儿牙刷
- 干奶嘴可能粘到嘴唇和水疱上，造成伤害。可以在使用前把奶嘴湿一下。
画成长图：给患EB的儿童画一张成长图很重要。通过观察数据可以发现是否体重增加不足。发现营养不良时要尽快找营养师改进膳食。
喂养
为了避免引起水疱，有时候护理人员和父母会尽量少接触EB幼儿。掌握了正确的抱小孩儿的方法后，护理人员就会增强信心，给EB幼儿更过的爱抚和感情支持。 把婴儿床设置为“安全区”是一个好办法。换衣服和所有其它让小孩儿痛苦的事情可以在婴儿床以外做，这样小孩儿可以逐渐觉得婴儿床很舒适。
爬和走
大疱性表皮松解症的孩子开始爬和走路的时间经常比普通小孩儿晚一些。他们从自己的日常经验中学到了加倍的谨慎。不过 只要脚趾粘连不太严重，脚没有变形，他们 最终能正常走路。有些孩子没有爬这个阶段，直接开始学走。在学走路这个阶段，要特别注意小孩儿摔跤以后的包扎。手指受伤以后，必须一根一根分开包扎，否则很容易发生并指。
