EB患者基因检测项目-DebRA+中吉智药+陈付英医生-2020-2025 已经于2020年10月15日发布（2023年1月有修订）。在未来5年内，这个项目将取代以前的所有基因检测项目。内容重述如下：
项目背景：随着中心对疾病知识的科普宣传，大部分患者家庭都开始了解到基因检测的重要性和必要性，通过基因检测可以了解疾病的精确分型，及时应对各种并发症；为家族提供产前诊断的依据；尤为重要的是，随着科学技术的进步，目前基因治疗方法对付这一顽疾也越发的有前景，因此针对EB患者普及基因检测成为了我们的一个工作目标。
基于此，我们与中吉智药生物技术有限公司达成捐赠协议，为确诊为EB的患者及部分家庭成员提供基因检测服务，并继续与上海新华医院皮肤科的医生团队合作，为患者的检测报告提供专业的解读和答疑。
01 提出申请
1. 关注蝴蝶宝贝关爱中心公众号，填写患者登记表，如已经提交过患者登记表，请忽略这一步。
2. 点击链接http://lxi.me/khcbl，填写患者基因检测申请表。
注意事项
如患者已做过基因检测，请附上初次检测报告（对本次结果判读非常重要）。
如患者未曾做过基因检测，请填写检测人数及血缘关系。
3. 申请表提交后，项目负责人会主动联系通过审核的申请患者，进入第二步；
02 评估及协议签署
1.患者前往所在地医院或到中心推荐医院，请医生填写评估初表、拍照以及抽血。
注意事项
拍照需医生操作，照片注意对焦，拍摄清晰，肢体躯干区分分明，如评估医生对拍照有疑问，可将负责人微信给医生进一步确认。
抽血时采用紫色EDTA抗凝管抽取2毫升血液，参加检测的家庭成员每人1管，在抽血管外做名字标记时，请务必使用圆珠笔或马克笔，不要使用水笔，标记方式以家庭为单位。
举例：患者为张三，则标记为张三，张三父亲，张三母亲，张三哥哥/妹妹等
2. 填写捐赠协议：注意协议受赠方填写患者名字，最下方需填写父母姓名和联系方式，以便报告出来顺利联系到您。
03 费用
2020年至2023年11月， 普通家庭收费1000元/户，有低保或贫困证明的家庭300元/户，用于基因检测结果分析和项目运营。2023年11月4日护理培训班起，中心从捐赠资金中支付项目成本，不再向患者家庭收费。
04 邮寄注意事项
1.血样邮寄：具体地址信息与项目负责人伍君（微信号：wujun_1102）联系获取，邮费患者家庭自理。抽血后立即邮寄不需要低温。如果自己短时间保存，应存放于家用冰箱冷藏室（4℃），切勿冷冻。
2.文件邮寄：包括低保或贫困证明原件或复印件、签署的捐赠协议以及患者评估初表
邮费中心支付，请通过顺丰或京东快递到付方式邮寄
如采用邮政EMS快递，中心不支持到付，患者家庭需要自付邮费
收件人姓名：伍君
电话：17828167946
地址：江苏省苏州市吴中区天鹅荡路1-1歌林小镇东区2期6栋
05 检测结果
1. 报告出具：1~2个月左右
2. 发送方式：微信或邮箱发送电子版检测报告。 如需纸质版报告，中心可邮寄，但邮费需自理。
3. 报告发送对象：填写评估初表的医生和患者家庭
4. EB突变数据库中收录本项目中测得的突变位点信息（不含隐私信息），及其他患者和家属愿意公开的突变检测信息。
2022年2月补充
现在有这些医生可以在本地为EB患者抽血，填评估表：
- 北京医院皮肤科的鲍迎秋医生，
- 四川华西医院皮肤科的周兴丽博士，
- 湖南省儿童医院皮肤科的唐金玲医生，
- 河南省人民医院皮肤科的王建波医生，
- 陕西西安交通大学第二附属医院皮肤科的王晓鹏医生，
- 山东大学齐鲁医院皮肤科李颖医生。
- 湖北武汉市第一医院，需要补诊挂号（4.5元）到四楼门诊皮肤病病理室找胡彬医生说明抽血做基因检测。
当然，如果离上海比较近，建议直接找上海复旦附属儿科医院的陈付英医生。
如果其它省份的患者希望就近找到抽血和评估的医生，请联系周迎春。
