我们小孩现在是三个月大，他从出生开始，手上就有水疱，后面确诊为JEB，他的突变基因是LAMA3，两个突变点位都是提前终止。我和他爸爸的，在他身上都是提前终止。我这边主要有四个问题：

孩子现在身上的疮变成了厚白色的腐皮（现在颜色深是我们用的硫酸银染的），同样的位置之前都是薄薄的一层皮，这样正常吗？

第二个问题是，如视频所见，我们之前给他挂的鼻饲管抽出来的胃液，它有一点发红，我们不清楚发红的原因是不是因为胃的黏膜出现了破损还是其他原因？

第三个问题是，现在孩子的手指头，全是烂的，也没有指甲，我们目前是用亲水性含银敷料给他做包扎护理，但是一直不见好，而且每一次更换敷料的时候，手指还经常性会出现大出血，这种情况有没有好的处理建议？

然后我们的头上，也是有很多疱，耳朵也都是破的，这一块一直没办法包扎。另外，孩子每次换药的时候，在他闹或者哭的时候，总觉得他的耳朵的毛细血管都会重复的崩开，就会重复的流血，这种情况有没有什么好的办法能缓解一下？

南皮林志淼: 您孩子这个类型，是所有EB类型里边预后最差的一个类型。您可能不爱听，以前我们叫致死型的交界型大疱性表皮松解症。这种类型几乎很难存活下来，有可能会在2-3岁之内出现夭折的情况。这种类型我见过的还是比较多，几乎没有太多例外能够到3岁还能存活。不好意思，我只能实话跟您实说。您现在做的事情可能都对他帮助不会太大，包括他目前指甲脱落的渗液，以及您刚在所指的胃液发红，这个胃液发红有可能是口腔或者鼻咽部的少量的液体反流进去，这个不一定是贲门或者幽门出现异常的情况。您孩子最大的问题是他的皮肤非常的脆，他是最严重的一种类型，比HS型的RDEB更严重，所以它很难存活下来。你们会发现他后期会越来越衰弱，伤口愈合的越来越慢。像RDEB，虽然说皮肤会反复破损，但伤口还是能够愈合，但您孩子这种情况，到后期，大面积的伤口愈合不了，最后可能会因为感染，因为营养不良，可能会坚持不住。

对，我们现在长体重也很困难。

南皮林志淼: 这是肯定的，他长不了，他的营养非常差，因为大量的蛋白都从愈合不了的伤口丢失掉了。

目前我们给他吃奶粉，因为奶粉的渗透压比较低，我们还加浓了。以及，我们从体外给他补充了一点铁剂。但补充蛋白的问题，因为目前破溃面比较大，我们所在地的医疗条件也确实有限，已经没办法给他打进针了，就没办法去给他从体外尝试静脉输入补充蛋白。

手指没有其他办法治疗或者缓解了吗？

南皮林志淼: 没办法，您即使手指去包扎，指甲也长不出来，并且手指的末端会一直保持糜烂的状态。

那他身上的皮肤从薄皮变成厚白色的腐皮，是正常的吗？

南皮林志淼: 当然是不正常的，就是因为他表皮长不上，就会有一些类似痂、渗液等混在一块。这种情况说明表皮角质层细胞没有爬过来，以后伤口就长期愈合不了，所以您孩子营养非常差，那后期会因为感染和营养不良出现危险。

我们小孩17个月大了，是轻中度DEB，就是感觉现在临床表现是轻症，后面会严重吗？可以帮忙看一下他的基因检测报告吗？

南皮林志淼: 您先把照片让我看一眼，我先快速浏览一遍照片。我看看报告，后期您要控制他的瘙痒，因为有一个错义突变，这个错义突变不算是很严重的类型，是属于比较轻的一个症状，就c.8233C>G(p.Arg2745Gly)这个位点。所以总体来说，如果后期瘙痒能控制住，我觉得应该问题不大，以后还是能够比较接近正常状态，只是说不能做剧烈活动，而且瘙痒能够控制好就可以了，您孩子应该不会是严重类型。

谢谢。现在我在给孩子吃仙特明，止痒效果还可以。

南皮林志淼: 可以，这种药很安全。

这个会有耐药性吗？

南皮林志淼: 不排除有这个可能性，如果耐药的话，我们再进一步增加治疗的剂量或者是换其他更有效的药。

地奈德可以涂吗？地奈德可以涂在伤口上面吗？

南皮林志淼: 破损的地方不要涂，如果伤口已经愈合了，只是发红，可以涂地奈德。一般一个伤口连续使用不要超过两周就行。

大腿上面是湿疹吗？他很痒很痒很痒。

南皮林志淼: 对，继续涂药，不要让他使劲抓。您对湿疹的治疗要比其他人更积极一些，他一抓就容易破。

所以，我主要做的是止痒吗？我们现在就是手和脸。

南皮林志淼: 对，止痒是现在最主要要做的，还要加强营养。

我们现在手和脸，还有额头是比较脆弱的，其他地方还好，我还需要额外的保护吗？

南皮林志淼: 剧烈运动的时候肯定是要保护好，孩子是不适合剧烈碰撞性的运动，其他的问题不大，以及过热的环境也要注意，不要让孩子使劲地在太热的环境中剧烈运动，在热的环境中，他皮肤也会变脆。

他的手摸起来会凸起来，是疤痕增生吗？这个状态已经保持很久了，后期会自己脱落吗？或者应该怎么处理？

南皮林志淼: 以后不太会掉，可能保持现状就是最好的状态。

然后我们家指甲有点甲床分离了，去保护好指甲就可以吗？

南皮林志淼: 对，保护好指甲就行了，指甲分离的地方让它再完全长出来是比较困难的。

我家孩子今年12岁，是中度泛发RDEB，他平时身上的皮肤状态还好，目前除了腰上偶尔摩擦起疱以外，身体其他部位都没有伤。这次我主要问的是孩子食道问题，他的喉咙受伤从3、4岁开始，从4、5岁开始一直断断续续的食道很不好，主要表现是晚上睡觉的过程中，大概在12点左右，就开始呕吐，并且吐很多。呕吐过后就开始感觉喉咙不舒服了，可能喉咙受伤了，需要做七八天的治疗，这一期间有很明显的黏液吞吐的问题，例如口水，口水咽不下去也吐不出来，还有呕吐过后，早上起来就不能吃东西了。

南皮林志淼: 他吞了很多口水以后他就会往外吐是吗？那他喝水行吗？

不行，喝水也不行。

南皮林志淼: 喝水也喝不了？喝水咽不下去，孩子现在怎么能活下来？

不是，他缓缓到中午，他感觉“下去了”，中午和晚上就正常吃饭了。

南皮林志淼: 正常吃硬的饭？

硬的饭不行，面条米饭可以。

南皮林志淼: 就比较稀软的那种？

对，他这七八年之间，一直是这样的。这一期间也有食道黏膜脱落的情况，不过这种情况很少，也在好大夫上找您问诊过。

南皮林志淼: 对，他狭窄的那一段非常的明显，而且比较奇怪的是，它是在中下段狭窄，而不是在中上段狭窄。一般我们多数的狭窄是在食道上三分之一。

我们23年8月的时候刚做过食道扩张。

南皮林志淼: 那您食道扩张完以后持续了多久？

23年8月食道扩张完以后，一直持续到23年底。这一期间食道状态一直很好，吃饭也很好，但到24年已经受了三次伤了。

南皮林志淼: 受伤是因为吃硬的东西还是呕吐？

没有吃硬的东西，他从食道扩张之后，我给他做的都是稀烂的饭，硬的东西已经很少很少很少碰了。我家孩子还有粘液（吞咽）的问题很厉害。

南皮林志淼: 晚上呕吐的问题，最主要的原因是晚上睡觉的时候，平躺的时候，食道黏膜不好蠕动，口水吞下去以后，就会积存在食道上方做过扩张的部位，食道狭窄那部位，因为卧位液体就吞不过去，就在食道上方做过扩张的部位形成很粘稠的液体。早上起来就会觉得食道上方积了很多液体，像食道造影这张照片显示的一样。所以，RDEB的患者还是尽量保护他，不要让他吐是最好的。因为每一次呕吐的过程，食道黏膜就会撕裂和损伤，胃液上涌会非常严重的灼伤食道黏膜，并且在吐的过程中，因为食道有一个扩张和撕裂的过程，就很容易形成一个恶性循环，所以避免他剧烈呕吐肯定是最好的。还有不要拖，这种情况越拖越麻烦，现在能做到的最好的办法就是定期到医院去做食道扩张。除此，如果一段时间特别不好，我们也有其他办法，例如就胃肠口造瘘，但是优先做食道扩张。

我们孩子做食道扩张的时候，也吐血黏膜了，同期做手术的其他患者都没有出现这种情况。

南皮林志淼: 这说明他食道有一些损伤的黏膜，损伤的黏膜肯定是要吐出来的，例如长的黏膜，咽不下去就吐出来。

他现在吃饭很困难。

南皮林志淼: 这是一个很大的问题，我们也在尝试和企业联系，看看有没有可能去做一些能够在黏膜上使用的一些外用制剂，比较困难的是，药物很难在胃食道上长时间的停留。

食道扩张了之后，也没有起到多大的改善作用。

南皮林志淼: 有啊，做食道扩张了以后，有一段时间吃东西比较好，不怎么吐的，就是一个好的作用。

对，有那么半年吧！

南皮林志淼: 其实就是这样的，这个疾病我们很有经验，食道扩张一次只能维持半年，所以如果您不想让孩子进一步加重，就是半年定期到了以后就再去做扩张。【注：也有患者维持了3年多仍然还很好】

还是得扩张？

南皮林志淼: 要的，您最好找一个很熟悉你们家孩子这种情况的消化科医生，并且擅长做胃镜的，他知道您家孩子在麻醉，在做胃镜的时候动作要轻柔。和他长时间的联系，半年定期就去找他检查。这是最好的办法，至少目前现阶段没有更好的办法，除非您愿意在胃肠口造瘘。但胃肠口造瘘对生活质量有很大的影响，我还是更建议定期做食道扩张。

还有我想问，像孩子这种情况，黏膜里边可能也经常受伤，他除了喝康复新液以外，还有什么更好的办法，因为他很抗拒康复新液。

南皮林志淼: 理论上说，我们应该可以给他用一点抑制胃酸的药物，但是目前最大的问题是您孩子药片吞不了。抑制胃酸的药，可以减少胃酸上涌的情况，减少食道黏膜的损伤。

他这次受伤之后，我们给他吃过奥美拉唑和吗丁啉都是控制胃酸的，但是还没起多大作用。

南皮林志淼: 您不能觉得吃抑制胃酸的药之后，食道粘膜就能打开。吃抑制胃酸的药的目的是减少食道黏膜因胃酸上涌导致进一步损伤，这是预防药不是治疗的药。您要明白，如果现在不吃，再过五年，食道黏膜的情况可能就更糟糕。

就得常吃这种药吗？

南皮林志淼: 对，因为您孩子是在食道下三分之一狭窄。它上段也有狭窄。

南皮林志淼: 是的，我们一般是上三分之一狭窄，这种一般是食物黏膜损伤，但下三分之一的狭窄，更多的可能跟呕吐或者是胃酸上涌有关系。

我家孩子的呕吐是隔个半年或者几个月忽然就吐了，并不是说每天晚上都吐。但是黏液（吞咽）的情况从过年开始，只要受伤之后，一段时间里早上下不去，中午晚上又能正常吃饭了。

另一位患者妈妈: 我们家也是这样的情况，感觉就是在换季的时候，这个问题我上网查了一下，说贲门开了，和呕吐的原因可能有关系？

南皮林志淼: 贲门如果弛缓，有一定的可能性会让胃酸更容易反流。但要看孩子的食道狭窄情况是在上三分之一还是下三分之一，如果狭窄是在上三分之一，那一般就是吃硬的东西划伤。

另一位患者妈妈: 我家孩子还没有做食道扩张，正在考虑去做。但我们带孩子去当地医院做食道造影，说孩子食道没有很狭窄，没有到非要做手术的地步。所以食道扩张手术还没去做。现在我不知道孩子是什么情况，贲门是不是开了？我需要做什么检查吗？

南皮林志淼: 贲门有没有弛缓，需要做胃镜才能检查出来。

另一位患者妈妈:  咱们孩子也不适合做胃镜，是吧？

南皮林志淼: 不能说不适合做胃镜，在做胃镜的过程中要跟医生多沟通，让他动作尽量轻柔，不要带来额外损害。

我想问一下，我的伤口上面像有一种“巴巴愣愣”的坑坑洼洼的是怎么回事？

南皮林志淼:这个是有肉芽组织的增生，如果您凸起来的很明显，并且凸起来的部分，一直在不断的变多或者是扩大，这种情况您最好是到皮肤科来做一下病理。

因为我前一段时间有去用敷料，给它消下去了，但是只要不用敷料，它就一直有。

南皮林志淼: 这是一种表皮的增生，有肉芽也有表皮过度增生，您今年多大了，您是患者？

今年18，我是患者。

南皮林志淼:您图片中的伤口是长期总是不愈合？

对，这些伤口大概得有一年了，我害怕有癌变的风险。

南皮林志淼: 是，我的担心跟您一样。您这个边缘的地方，最好做病理，取下来一小块，做一下病理。

之前，伤口增生的肉芽组织粘在药布上了，我就直接把它剪断了，就开始“哗哗”冒血，我也不敢弄了。

南皮林志淼: 是的，因为它有很多肉芽，冒血的原因还有可能是伤口的血供（稍）过度丰富，血供（稍）过度丰富我们就得怀疑伤口有没有恶变。

我还想问一下，这是我的脚，这种情况对我以后会有什么耽误吗？用不用做分指手术？还能做分指手术吗？

南皮林志淼: 您这个脚，目前的情况来看，做分指手术已经没有意义了，即便做了分指手术，很快就会又重新并到一块。

我小时候去过医院，但他当时不给我做分指手术。

南皮林志淼: 对，您这个分指没有太大意义。

 我还有一个问题，我的生殖器官，到冬天的时候，就会起一个疱，然后就“坏”了。

南皮林志淼: 抱歉，您是男的女的？

男的，然后无法正常小便。去医院说是我包皮太长了。我想问我们这个病可以“嘎”吗？

南皮林志淼: 可以切，但切之前先区分是不是尿道口有粘连？

对，就是尿道口粘住了。

南皮林志淼: 如果您尿道口粘住了，那做包皮切除可能没有太大作用。

几年好像这个情况不怎么犯了，前几年是年年冬天都犯，这个应该怎么办？

南皮林志淼: 您可以去泌尿外科看一下，看看有没有可能把尿道口狭窄的地方去分离，分离完以后，看看能不能给您试一段时间的尿管，等他伤口愈合比较好的时候再拔尿管。否则，您刚做完钝性分离以后，很快还会再粘上。

 因为之前去医院，是一个外科主任就直接给“抻开”了，后来就又慢慢粘上了。

南皮林志淼: 您应该在外科手术的情况下，把粘连的死皮，在麻醉下给它分离的干净一些，然后用尿管，用一段时间再拔，否则很容易再粘上。

我家孩子现在7岁，之前也做过基因检测，现在我再婚了，准备备孕，想问问有没有必要再做筛查之类的？

南皮林志淼: 您是孩子母亲？

对，现在孩子是我们带，但是现在打算要二胎。

南皮林志淼: 就是您跟之前的爱人已经离婚了，又找了一个新的吗？

对。

南皮林志淼: 一般是不需要的，您这种情况一般是不需要做产前诊断的，因为您是携带者，那您目前的另一半是携带者概率不高，估计概率在三百至五百分之一。如果您运气实在特别不好，我们也不好说。但一般不会这么背，所以您不做也可以，但是如果您要非常的稳妥，您可以让爱人做一下基因检测，看他是不是也是携带者。我觉得一般不会，您运气不会这么差，碰到两个都是这样的。

还有一个问题，年前伤口比较多，然后感染住院了。最近小腿一直容易受伤，主要是痒，我想问一下止痒的药物，像西替利嗪这些，让孩子服用了一个星期之后，就没敢继续吃了，就怕有依赖性。

南皮林志淼: 这种药很安全，您如果觉得止痒效果不好，甚至可以加量，一粒不行可以加到两粒，或者再往上继续加量。这种药可以长期吃，可以加量吃。

可以长期吃的，痒的时候我就给孩子吃上？

南皮林志淼: 对，如果您觉得它有止痒的效果还是要长期吃，因为其他止痒更强的药，价格会贵很多，西替利嗪其实是很便宜的。

对，之前用了是有效果的，而且伤口也好的很快。

南皮林志淼: 有效果，就继续用，如果觉得效果不够了，可以再加量，加到一粒半，加到两粒都可以。

我想要问孩子的脸上有一块很大的 EB 痣，我想问一下这个能不能通过什么途径把它去掉？

南皮林志淼: 最好的途径就是手术切除，没有更好的办法。

手术的话，对他其他的皮肤会有大的损伤吗？

南皮林志淼: 不会，像您孩子不是很重的类型，我觉得应该还可以。

北京这边您有推荐的医院和医生吗？

南皮林志淼: 您就去北京大学第一医院，找杨淑霞主任。杨淑霞主任做过不少EB的患者治疗。

我想问一下EB痣能预防吗？因为孩子脸上好几块，其他的受伤的地，总感觉也有可能长或者长很多。

南皮林志淼: 对，反复破损的地方就容易长。预防就是避免反复在同一个地方抓破或者蹭破或者是损伤。

这种痣的切除手术，一般要多长时间？会耽误上学吗？

南皮林志淼: 不会，手术后第二天去上学都没有问题。