您好，徐医生。我有以下几点问题，请您帮我解答一下：

1.请您帮我看一下孩子的基因检测报告。

2.孩子出生时，一只脚的脚底板有皮损，我最近发现它第二个脚趾头稍微粘着脚底板，担心后面等孩子学走路或者脚底板长大了，发生粘连。会发生这种情况吗？

3.孩子目前嘴唇上容易起疱，基本是喝奶的时候被奶瓶磨的，这种情况会造成小口吗？

4.孩子出生的时候双腿都有皮损，但目前恢复良好，其他部位状况还好，主要是耳后背比较严重，有什么干预措施吗？

5.孩子九个月大，是用奶粉喂养，最近两周发现有点便秘，该怎么办？

徐子刚医生：

关于第一个问题。让我先看看基因报告，是VII型胶原的RDEB，常隐，以及父源母源的两个复合杂合突变。诊断没有问题，但我目前无法通过基因报告，完全地认为是一种很轻的DEB，目前您家孩子皮损的面积还是广泛的。包括并发症，也暂时无法有一个准确的判断，因为很多RDEB，特别是泛发型的RDEB，后期会出现比较多的并发症。

关于第二个问题。看了您提供的出生时和近几月的病情照片，确实有些类型的EB在出生的时候最早表现会有点像皮肤缺损，但这仍然是EB的一种表现，并且会伴有反复的长疱。像RDEB，在皮损、长疱这种情况反复发作时候，如果两个脚趾之间反复地形成瘢痕会容易出现并指。我们可以通过用纱布或绷带将易形成并指的部位分开包扎来进行早期预防，同时使用油纱或类似的产品来减少疱造成的粘连，以及假性并指的产生。另外，早期预防是非常有必要的，因为一旦形成并指，治疗和恢复的过程是非常麻烦的，所以对易发生并指的部位还是需要做一些早期预防性的工作。如果是脚趾和脚底板，关键是关注它们的发展，需要观察皮损、长疱的情况是不是仅局限在两个脚趾之间，如果不是那没有多大问题，但当然不能掉以轻心，还是需要做预防性的工作。

关于第三个问题。孩子在吸食奶瓶的时候，会存在反复摩擦，所以可以尽量去选择奶嘴材质相对较软的。另外，在用奶瓶喂奶的时候，可以适当的在奶嘴的边缘涂抹一些油膏，例如鱼肝油制剂和香油，当然在嘴唇上也能适当涂抹一些，由此来减少嘴唇和奶瓶的摩擦。

关于第四个问题。耳后背长疱应该也是跟摩擦有关系，睡觉的时候可以尽量去选择软的枕头或其他物品来减轻耳后背和枕头的摩擦。另外，在耳后背已经长疱的情况下，可以在相应的耳朵部位和所相对的头皮部位使用油膏来减少摩擦，例如常用的红霉素软膏、金霉素软膏。

关于第五个问题。我建议先暂时不考虑EB的因素，可以尝试适当的给孩子吃一些益生菌去调理一下。因为正常的孩子用牛奶蛋白喂养的时候，在九个月里，也会出现腹泻或者便秘的情况。

您好，徐医生。我孩子今年四周岁，遇到了一些问题，想麻烦您帮我看一下：

1.孩子出生的时候，左腿部位从大腿一直到脚是皮肤缺损状态，从1岁半开始反复起泡。对皮损位置，我们使用一层美畅外加美纱保护，但包扎部位仍然反复起泡，这是什么原因？是包的太薄了吗？以及，除了他最严重的腿部位置以外，其他部位也会因为瘙痒去挠或者摩擦起泡，特别是在孩子3-4岁的时候，情况会更严重一些。

2.孩子皮肤很干，特别是出生皮损的左脚，擦一层保湿乳吸收不进去，一会就干，而且起皮很严重，怎么办？

3.孩子在刚出生的住院期间，因为没有及时地做相关措施，出院的时候左脚小拇指已经并指了。现在左脚大拇指也并指了，只剩0.5厘米的缝隙，是否影响运动功能？大点是否要做手术隔开？

4.孩子起疱之后，我们会把水疱挑了，把疱里的水放干净，然后用棉签蘸着抹紫草油，再贴敷料。我们这样处理合不合适？

5.孩子吃饭比较慢，吞咽很慢，这种情况是在孩子大概两岁半的时候误吃了没有泡软的饼干开始的，当时在误吃了没有泡软的饼干的第二天，孩子出现呕血的情况。目前喝水没问题，就是吃饭慢，吞咽慢，但并没有吞咽特别困难，需不需要做检查看看食道是否有狭窄呢？

6.右脚小拇指的脚背区域皮肤变黑，像EB痣，有3×3大小，怎么办？多大年龄去切除比较合适？

7.孩子原来痒的很严重，打了达必妥以后不怎么痒了，偶尔还痒是不是保湿不到位？现在孩子痒我们用碘伏棉签局部消毒后，他就不痒了，这是不是说明皮肤因细菌感染而瘙痒？用碘伏消毒后，不痒了，需不需要用生理盐水冲洗？如果不冲洗会不会色素沉着？

徐子刚医生：

关于第一个问题。随着孩子年龄的增长，也伴随着孩子活动的增加，因此更容易产生水疱。特别是反复起疱的位置，因为孩子是RDEB，反复起疱的部位本身VII型胶原较少，用美纱进行保护是合理的，但水疱的产生不会因为护理敷料的保护完全控制，我建议您可以在目前的护理基础上，再去涂抹一些油膏，增加对其的保护。

关于第二个问题。保湿乳可以分很稀的乳液、软膏性的以及很油的类型，像我刚才提到的通过涂抹油膏去增加对皮肤的保护，这里的油膏就不能选择很稀的保湿乳，尽量要去选择油性更大一些的。油性更大的乳液舒适度会好一些，另外也不会让皮肤非常的干燥。如果想要适当的减少涂抹乳液的次数，可以用凡士林制剂，虽然凡士林制剂的舒适度会差一些，但它能起到一定的隔离作用，也会缓解皮肤干燥起皮的问题。

关于第三个问题。在病情进展下，并指会有随着年龄的增长逐渐加重的情况。如果只是左脚的小拇指并指，从某种程度上来说，不会太影响到脚的运动功能，因为我们在走动的时候，是借助靠近脚掌和大拇指的部位抓地发力的。但目前大拇指已经开始并指，是可以进行手术治疗的，并且在术后需要做隔离膜绷带，预防再次并指。简言之，在有轻度并指的情况下，为了避免并指的加重，可以进行手术治疗，并且术后必须做相应的保护措施，否则并指仍然会发生。

关于第四个问题。这样处理的方式是合适的。处理水疱的时候，产生的破皮不要去掀掉，让它保留，它其实会起到一定的保护作用，然后再去贴敷料。我印象中紫草油也是一种液体油，用棉签蘸着涂抹可以起到一定的润滑作用，但一定要在水疱消毒好的情况下去使用，如果有感染的情况，是不能用紫草油的，需要去使用外用抗生素。

关于第五个问题。我建议您有条件的情况下，给孩子做一个食道造影检查一下，因为现在您的孩子是4岁，一些RDEB的孩子在这个年龄段会出现食道的问题。

关于第六个问题。首先EB痣不一定会对身体造成不好的影响，另外您提到的这个部位，如果需要做切除手术，因为孩子4岁的原因，是需要做全麻的。您可以再监测一下，等孩子年龄大一些了，需要做切除手术的时候，用局麻手术切掉。

关于第七个问题。达必妥用于治疗瘙痒是有效的，并且EB的瘙痒不是单纯的因为感染导致，也会出现在修复过程中的炎症因子引发的瘙痒。在打完达必妥以后，对一些存在局部瘙痒的位置用碘伏来缓解是可以的，但这不代表存在细菌感染，并且使用完碘伏以后，需要把碘伏清洗掉。另外，对打完达必妥以后，还存在的局部瘙痒，可以通过涂抹一些激素或者抗生素混合涂抹的方式来缓解瘙痒。当然，我认为您这个瘙痒的缓解，主要还是因为达必妥。

您好，徐医生。我家孩子基因检测结果是局限性DDEB，目前孩子除了出生腿部有大面积的皮损之外，其他部位包括口腔都没有很严重，但我有一些问题：

1.宝宝现在五个月了，纯母乳喂养，但经常一个星期不拉粑粑，如果大概有十天不拉粑粑，我们会用棉签蘸AD油，轻轻一戳就拉粑粑了。我现在疑惑孩子这个情况是不是EB的并发症，还是单纯的攒肚了？

2.左腿皮肤缺损部分，我们一直以来是通过涂抹美宝湿润烫伤膏及美畅包扎的护理方法，在皮损恢复后，因为存在皮肤色差，我们仍然坚持用美宝加美畅包扎的护理方法，目前已经有部分皮肤变成正常肤色了，是继续涂美宝湿润烫伤膏？还是停下来用护肤霜护肤？让皮肤自然恢复正常肤色？护肤霜我们目前在用美宝舒缓修复膏和海得宝，但感觉对色素恢复的效果并不明显。

3.马上天热了，包扎好的伤口容易红、长痱子，孩子一起痱子就会踢，我们担心会因此容易起疱，该怎么办？

4.左腿脚腕比右腿脚腕要细一点，是什么原因造成的？是并发症吗？会不会影响以后走路？

徐子刚医生：

关于第一个问题。DDEB相对RDEB而言，整体的症状相对要轻。在正常的情况下，母乳喂养，一星期不排便的情况比较少，通常是牛奶蛋白喂养的孩子容易出现这样的情况。可以先采取服用益生菌等调节脾胃的药缓解，在无效的情况下，需要去消化科，请消化科的医生检查一下，通过药物治疗，尝试改善这个问题。您家孩子便秘的这一问题，我认为诱因并不太可能是EB，因为您家孩子是DDEB，我建议您去消化科检查一下。

关于第二个问题。恢复后的皮损和周围的正常皮肤存在色差，发白，是因为皮损的过程中，影响色素导致的。美宝烫伤膏对皮肤色素的恢复没有太大作用，您现在用日常的护肤霜润肤就可以，尽可能的让色素自然恢复。另外，色素的恢复受皮损的严重程度影响，有些会完全恢复，有些未必能完全恢复。并且，色素的恢复是自然恢复，不是借助润肤，润肤的主要作用是给恢复的皮肤起到一定的舒适度和滋润度，以及考虑到我们长期用药，选择一个合适价位的润肤霜就可以。

关于第三个问题。在创面没有完全恢复的情况下，用美宝加美畅包扎的护理方法是可以的，如果局部出现红、长痱子这些情况，可以在创面的外边涂抹一些弱小的激素，去缓解痱子，这一方法也可以缓解局部的瘙痒。

关于第四个问题。如果异常仅存在左脚脚腕处，我倾向于宫内约束的原因，这种现象在正常的孩子中也会出现。因为从您的介绍来看，它没有进展，没有发生整个左腿变细的情况。孩子目前5个月大，还没有开始学走路，可以先去观察，在孩子坐、爬和扶东西站的时候观察双脚吃力有没有差别。如果您想早判断，可以做核磁，检查肌肉骨骼的问题。但孩子目前太小了，做核磁还需要喝镇静，我建议可以再观察一下。

您好，徐主任。我的孩子在3月17日出生，目前24天了，我有一些问题：

1.因为母乳不够，就用母乳和奶粉混合喂养，觉得小孩口腔黏膜比较脆弱，从医院接回家十天里，口腔长疱两次，但其他部位就没有出现反复起疱的情况，有什么有效的方法可以预防口腔起疱？以及恢复？

2.孩子出生时左脚脚面有一处皮损，住院十天，双手的部分手指甲变成黑色了或者增厚了，这些指甲后面会脱落长新的吗？可以涂药膏吗？

3.目前，出生时存在的左脚脚面的皮损已经恢复了，但相较正常的皮肤而言还是有点红，这种情况我们应该继续用药吗？

4.我两天给孩子换一次药，昨天给孩子换药的时候，发现孩子左手手背的位置有一点发青，特别的青，这是因为我包扎的太紧了还是有其他的问题？

徐子刚医生：

关于第一个问题。还是在此之前我提到过的，小孩吃奶是用嘴巴用力去“嘬”的过程，这一过程中存在着嘴巴和奶嘴、乳头相互摩擦的情况，可以在产生摩擦的部位，例如奶嘴外圈、嘴唇外围等涂抹少量的香油等具有一定润滑作用的安全的油性制剂，防止摩擦，从而减少水疱的产生。口腔内的水疱可以通过针去戳破，让它自然恢复，过去会用制霉菌素、鱼肝油这类药物去消炎，但现在这几种药已经很少能买到了。如果想要促进口腔内水疱的恢复，可以在有水疱的部位适当的少量涂抹一点香油。

关于第二个问题。有些指甲形成甲的损伤之后，是不能完全恢复的。另外，一些损伤后的甲恢复之后，仍然不是很规整，因为其周围可能存在疱的损伤。以及，可以涂抹一些消炎的药膏。如果指甲只是红没有疱，可以涂抹一些外用的抗生素，例如百多邦。也可以稍微少用一些激素，这也可以对手部出现的红斑和炎症有抑制作用。

关于第三个问题。可以继续用药，因为发红的状态，意味着还没有完全恢复到正常的状态，发红的部位还是需要继续抹药。

关于第四个问题。手部发青的部位曾经是否受伤过？孩子骶尾部是否也同样发青？发青部位有发紫（皮下出血）吗？如果手部仅发青，且该部位不曾受过伤，及孩子骶尾部也同样发青，我倾向于出现这种状况未必和EB相关，像是异位蒙古斑。因为异位蒙古斑会长在手背、手腕等部位，出现青斑。蒙古斑消退速度比较慢，有的需要几年的时间才会消退。但是您提到孩子手部发青的部位是昨天换药的时候才发现的，因为蒙古斑很少会突然一两天之内出现，您需要再观察一下，如果这一块发青的部位在您包扎松一点以后，一两周内就消退了就可能是局部包扎的问题，异位蒙古斑不会两三周或者一个月就消退的。

您好，徐医生。我家孩子是去年12月11号出生的，在住院治疗幽门闭锁期间，被确诊为JEB伴幽门闭锁，ITGB4突变。差不多一个半月前才把孩子接回家，孩子目前整体的皮损状况不是很严重，并且孩子出生时也没有像其他EB孩子一样腿部或者其他部位出现皮损。我们家的情况比较特别，孩子是在治疗幽门闭锁的过程中，医护人员发现孩子的皮肤特别的脆弱，怀疑孩子可能是EB。后来在把孩子接回家护理的过程中，孩子也没有出现皮损，只有一次是在孩子喝奶的时候，口腔内发现水疱，但我们没有做过多的处理，是自行恢复的。我有一些问题想要请教您：

1.孩子目前现有的状况是有手指的指甲异常变色，这个指甲异常变色是在孩子因真菌感染二次住院出院后的第二天发现的，这一异常情况是因为EB？还是因为在服用的治疗真菌感染的药物（氟康唑）有关？

2.我观察到孩子手指的指缝处有类似要脱皮的那种状态，因为不知道是否和EB相关，目前就仅使用润肤油去滋润，没有做其他过多的处理，会不会有并指的风险？

3.我们这种情况未来是不是随着年龄增长会好一些？

4.口腔内起疱的问题，该怎么去护理呢？

徐子刚医生：

关于第一个问题。手指甲异常变色的部位，还是和疱有关系，和氟康唑没有关系。可以先用碘伏消毒，然后涂抹一些油性的药膏，以及使用敷料。但如果面积较小，至少需要用碘伏消毒以后涂抹一些油性的软膏，例如红霉素软膏。

关于第二个问题。因为JEB相对EB的其他类型是比较重的类型，特别是在孩子的消化道，包括内部的粘膜容易出现问题，未来的治疗难度也比较大。目前，您提到孩子的皮损状况不太多，我们就可以采取应对性的处理方式，预防摩擦糜烂的出现。像并指的问题，做好局部处理就可以，防止手指部位粘在一起。

关于第三个问题。JEB的孩子随着年龄的增长，相对变轻的情况比较少见，一般还是存在增多的情况。像ITGB4突变，有一部分会在未来和肾脏的疾病相关的，所以还是需要关注一下孩子未来尿方面异常等状况的出现。不过这也只是说可能存在的相关性，未来去注意一下就可以。

关于第四个问题。口腔的问题确实是个比较麻烦的问题，过去我们会建议如果口腔左侧发现水疱，喂奶的时候就从右侧喂，由此来减少喂奶过程中产生的和水疱反复的摩擦。另外，也可以对口腔内的水疱去涂抹一些少量的香油起到一定的润滑作用，让水疱自行慢慢恢复。以及，破溃的水疱，可以自行配比一些淡盐水去漱口，对破溃的水疱表面起到一定的清洁作用，同时清洁口腔卫生。也可以用棉签蘸取一定的淡盐水，非常轻轻的“点蘸”的方式把淡盐水涂抹在破溃的水疱表面，即可以防止局部的感染，也利于恢复。

您好，徐医生。我有几个问题：

1.我家孩子今年六周岁了，主要是膝盖部位除了磕碰以外，也经常莫名其妙的起疱，是什么原因？有可以的干预措施吗？

2.像我家这种宝宝会留下疤痕吗？有比较好的可以祛疤的药吗？

徐子刚医生：

关于第一个问题。首先您的诊断没问题，孩子经常喜欢跪着吗？如果不经常跪着，那很有可能是和裤子产生的摩擦，或者经常借助膝盖的部位去顶撞东西产生摩擦，以及膝盖部位还是要用敷料去做好保护。

关于第二个问题。您具体是指哪种疤痕？如果是膝盖这个部位，是存在肉芽组织的发生的。您可以用一些类似美皮护这类的去疤痕贴干预，但最大的问题仍然是减少反复的创面，来减少疤痕的发生。如果疤痕的存在没有影响到自身的功能，例如疤痕没有发生在指端、跟腱等影响功能的部位，就不会有太大的危害。

您好，徐医生。我的孩子还在保温箱里，本来想开视频让您现场看一下，但因为医院这边的规定，不能给您看了，然后我有一些问题：

1.请您先看看我孩子目前的一些照片，然后看一下孩子的基因检测报告，看一下我们的孩子长大以后会不会病情缓解一些？

2.医院前些天采了孩子的足底血，检测到孩子有先天性甲状腺减退症，目前用药四天了，我想问一下先天性甲状腺减退症对EB有影响吗？

3.孩子现在除了出生有皮损的部位以外，其他位置也会起水疱，像在肚子、背部这些位置，怎么办呢？

4.医院安排我们一周后出院，出院后的注意事项有哪些呢？

5.像孩子后期能通过中药内服和外洗来加强孩子的皮肤韧性吗？

6.我听其他病友有说美国有一款治疗药物，还有一款药物正在等FDA审核，我想问这些药有效吗？能终身治愈吗？

7.如果孩子爸爸和我再生育，也会是EB吗？

8.您刚才提到口腔溃疡可以涂抹香油，那鸡蛋油可以吗？

徐子刚医生：

关于第一个问题。向您家孩子的类型，其实还是存在反复的过程，加重的过程。我比较倾向于是一个比较重的类型，以及，症状是一步一步出现的，因此在新生儿时期会有症状反复的情况。像您家的孩子除了皮损、水疱和血疱以外，长期过程中的还需要关注口腔、食道粘膜和尿道的相对问题。

关于第二个问题。先天性甲状腺减退症应该和EB没有明确关系，现在还是需要做好护理。

关于第三个问题。通俗来讲，EB会使皮肤脆性增加，不耐摩擦，因此只要有摩擦的部位都会容易长疱，并且长疱是反复的，不会说处理好的水疱不再长。我们可以采取的应对措施中，主要还是减少摩擦，例如可以给孩子尽量用软垫。举个例子，像孩子用纸尿裤一样，如果内面比较粗糙，就容易发生尿布皮炎。如果想要防止复发，对EB而言是很难做到的。

关于第四个问题。第一个做好看护；第二个加强喂养，如果喂养不足就会出现低蛋白血症和营养不良的这些情况，对孩子的生命造成不良的影响；第三个口腔护理，口腔护理的目的是减少水疱，保证喂养，保持孩子的健康；第四个创面护理，要做好创面护理，促进创面愈合，创面感染的问题是不能忽视的。

关于第五个问题。意义不大，更加建议EB患者还是采取一些实质性的能改善现状的措施。中医中药对EB的治疗效果并不明确，如果在此过程中发生感染或其他情况会更加的麻烦，会加重孩子和照护人的负担，包括西医目前对EB也仅是对症治疗。在创面上涂抹中药促进伤口愈合是可以的，但想要通过内调改善孩子的病情，效果确实并不明显。

关于第六个问题。RDEB目前在美国确实有治疗药物，中国目前正在临床阶段。这几款的药物其实是对VII型胶原的补充，通过涂抹到创面上，对创面的恢复是有帮助的，但并不是意味着涂抹药物的部位不会再复发了，是对创面起一个快速恢复的作用。目前全球还没有能终身治愈EB的特效药，都还是补充。

关于第七个问题。从孩子的基因检测报告，您夫妻二人是存在二胎仍是EB的风险的，建议您要做产前诊断，需要孕早期的时候前往产科做羊水穿刺这些检测。

关于第八个问题。我并不了解鸡蛋油是什么，但只要是和香油一样，是熬的熟油就没问题。