说明
本次义诊主要回答基因检测相关的问题，摘要放了一些检测报告的内容。为了适应网站的模板，把图片放在了一起。
点击图片可放大。
2019-08-18 13:57:10 上海～卢发燕
大家好，我们的网络义诊即将开始，请各位报名参加的患者和家属做好准备，没有报名的病友和家属们也欢迎围观，如果时间宽裕的话，可能在最后还有临时提问的机会。 之前已经通知了，义诊由上海交通大学附属新华医院皮肤科副主任李明医生为患者义务出诊，解答基因检测相关问题。总的时间是两个小时，共15位患者报名，差不多留给每位患者的提问时间是8分钟，我会控制时间，请各位尽量遵守，有的患者问题不多，结余下来的时间可以后面留给临时提问的。临时提问请小窗卢发燕进行排队拿号，叫到号码，出来提问。 为了维持良好的义诊环境，再次强调一下纪律，义诊期间，其他无关人员不得发言！不得发言！不得发言！
2019-08-18 14:00:38 上海～卢发燕
各位，我们的义诊马上开始了
1，长春-希希
2019-08-18 14:01:10 上海～卢发燕
第一位长春-希希妈妈
孩子出生时双腿膝盖到脚面皮损，颜色暗红色，医院诊断上写，皮下组织坏死。胸前、脸、口腔都有泡，已经破损。送医院后，几乎全身都起了不同程度大小的水泡。双脚大脚趾和二脚趾并指，且大脚脚趾都缺失一段。现在孩子9个月，起泡不那么频繁，起泡之后会有栗丘疹，密密麻麻很小，很难掉，且身上会留有白印。现在，孩子主要是脑门、脸、胳膊、手、耳朵、口腔起泡。出生皮损愈合后，会反复起泡。 问题：
1)报告是否检测出致病原因？
2)到底是属于哪个类型，是否如报告所说的暂时性的。如果是暂时性的，为什么出生时皮损会那么严重。
3)如果这份报告检测出来了，我理解是我显性遗传给孩子的，孩子爸爸基因没有问题，我也没有这个病，那孩子不应该是携带者吗？
4)如果我想要二胎，可否依据这份报告做相应的检查？
5)我们家没有家族史，我还有一个弟弟。他生孩子前是否需要做基因检测？
2019-08-18 14:02:08 李明
大家好！我是李明医生，由于打字速度比较慢，后面我语音回答！谢谢！
2019-08-18 14:03:08 李明
大家好，今天根据中心的安排，我们义诊的时间是从下午两点到四点，总共有15位患者发来问题，下面我就按照这一个一个的顺序，逐一进行解答，如果因为我的普通话不够标准导致没有听清，提问的患儿家长可以文字给我留言，我再重新解释。
2019-08-18 14:08:08 李明
第一位小朋友，因为这个报告我看的不是很清楚，你传的这个PDF检测报告，我看到是有一个错义突变，然后又补检测了，然后根据图片是来源于母亲，是不是这样？
2019-08-18 14:08:27 长春-希希妈妈
是的
2019-08-18 14:08:47 李明
那目前你自己是没有任何表现，没有任何临床表现是吗？
2019-08-18 14:08:59 长春-希希妈妈
对的，
2019-08-18 14:09:09 长春-希希妈妈
我们家都没有这个病
2019-08-18 14:09:33 长春-希希妈妈
我皮肤很结实
2019-08-18 14:10:27 李明
那这样的话你这份检测报告就不能完全成立，无法根据报告来诊断你小孩就是这个病。因为根据你提供的突变图，只有一种情况可能是对的，就是你体内的突变很少，你是一个嵌合的，那可能不表现出来，那么在你孩子可能会出现病情表现，这个是可能的，但是通过你提供的突变图来看，你并不是这样，因为你的突变在你体内的比例是一半对一半，是种系突变，就说你有一半是有变异的，所以说拿它去证明，你本人没有表现，但你家孩子是显性的营养不良性大疱性表皮松解症，或者他讲的这个暂时性的大疱性表皮松解症，不能成立的。
2019-08-18 14:10:51 李明
所以根据我的判断，这个报告不能完全达到诊断标准，你家小朋友可能还是常染色体隐性的营养不良型大疱性表皮松解症，可能这个基因检测还要进一步再做一下。
2019-08-18 14:12:05 李明
所以你要生第二胎的话，用这种报告去作为参考的话，可能还不行，可能还得想办法测一下，因为目前呢，我们发现有很多营养不良型大疱性表皮松解症,其实我们在检测的时候，往往只能检测到一条等位基因的变异，这个给我们生二胎时做产前基因诊断带来了很大的困难，我们也在想很多办法去规避这些问题，对于你家来说，目前这份报告并不能够完全解释的通，就是像你讲的一样，为什么是显性的，我有这个突变，我却没有临床表现,小孩还比较严重，所以根据目前提供的报告，以及你提供的病情描述,我觉得应该还是一个隐形的可能性比较大。
2019-08-18 14:12:27 李明
后续我们还可以继续沟通交流,你看如果方便的话可以来我的门诊看看.
2019-08-18 14:21:27 李明
最后一个关于弟弟的问题在于本身基因诊断就是有问题的，所以说首先要把小孩儿的这个疾病和他的基因诊断搞清楚，因为根据目前临床症状和她现在所检测的这种程度来看，我推测他可能是一个隐形的，而不是一个显性的，所以他弟弟呢，只能放在后面再说。
2019-08-18 14:21:45 李明
当然现在他弟弟如果要做的话也可以，就是看他弟弟有没有携带这个基因的变异就是把他那个变异去查一下，如果他弟弟连这个变异都没有的话，那也就不需要做产前基因诊断了。
注：这是一份不合格的检测报告。而据此得出孩子的疾病是单方面由母亲遗传的，更是害人。
2，内蒙古～唯一
2019-08-18 14:13:50 上海～卢发燕
1）我家小孩儿这个基因检测属于什么程度的营养不良型？是轻、中度还是严重的？ 2）孩子这个类型会影响到下一代吗？孩子的致病因素具体是什么，小孩有几个突变点？ 3）孩子现在这种状态会越来越好吗？以后可以正常生活吗？ 4）孩子母亲这个基因检测结果严重吗？母亲的妹妹如果结婚的话需要检测吗？有没有什么影响？
2019-08-18 14:14:42 李明
根据这一份基因报告，我们可以看到她是一个VII型胶原纤维的突变，然后一个是剪切突变，就是剪切位点的突变，就是我们经常说会出现这一个移码变异，然后第二个呢，是94号外显子的一个错义突变，根据这份报告我们诊断，孩子是营养不良型的大疱性表皮松解症
2019-08-18 14:15:10 李明
你现在的问题是问他到底是轻度的还是重度的，这个没法准确的进行判断，但是根据他这个94号外显子出现的错义突变的话，应该VII型胶原蛋白在体内还是部分有功能的，也就是说，理论上判断应该会属于轻一些的
2019-08-18 14:15:52 李明
第二个问题是这个小孩的突变类型，会不会影响下一代。这取决于ta的配偶，如果ta的配偶是完全正常的，那生下的小孩，就是一个携带者，也就跟你们父母现在的情况一样，都是携带者，但不发病，它的致病因素就是VII型胶原纤维，这个基因变异引起这个VII型胶原纤维在体内表达减少所引起的，它有两个位点，刚刚我讲了一个是剪切位点的变异，一个是错义的变异。
2019-08-18 14:16:22 李明
小孩的这种状态会不会越来越好，这个还是要靠你自己去观察，护理还是很重要，如果护理的好的话预后就会好一些，如果想完全像正常人一样的话，那可能会有一些困难，因为毕竟ta的皮肤的这种韧性和牵拉性那些要差一些，所以还是要护理好。
2019-08-18 14:17:06 李明
对于这两个突变来说，来自于父亲和母亲的这个没有说哪一个更坏，哪一个更好一些，母亲的这个是一个移码突变，就是剪切位点突变会导致移码突变，母亲的妹妹，如果结婚的话最好给他配偶进行检测一下，看看他的配偶这个基因会不会有缺陷，如果没有缺陷的话，那就没有问题，生下的小孩可能有50%的可能性也会出现是一个携带者而不会发病，如果他的配偶这个基因也有问题的话，那就要做产前基因诊断。
2019-08-18 14:18:10 内蒙古～～～唯一妈妈
母亲妹妹不用检测吗？
2019-08-18 14:18:36 李明
母亲的妹妹需要检测呀，我刚刚是不是看错了？她是不是携带？她有没有这个变异？要检测一下的，如果有这个变异的话，就按照刚刚我刚回答你的去做。
2019-08-18 14:18:44 李明
如果你检测出来，她没有变异，和我们正常人一样，那就不用管了。
2019-08-18 14:19:17 内蒙古～～～唯一妈妈
没检查过，还不知道那
2019-08-18 14:19:49 内蒙古～～～唯一妈妈
两个人检测大概需要多少费用啊？
2019-08-18 14:19:54 李明
那就是刚刚我讲的，你就给你妹妹检测一下，看看她是不是一个携带者，如果她是一个携带者，那么她的配偶要进行检查，如果她不是携带者，是正常人一样，那就无所谓了
2019-08-18 14:20:20 内蒙古～～～唯一妈妈
好的，谢谢
2019-08-18 14:20:23 李明
这个检测费用要看你想检测什么内容，如果说把整个这个基因检测一下的话，那可能需要几千块钱，如果你只是想检测你现在所携带的这个变异位点的话，那就很便宜的。
3，河南-耿
2019-08-18 14:22:41 上海～卢发燕
问题： 1、这属于单纯型中的什么亚型，是属于严重的还是轻微的，大一点不会比现在好？ 2、第一胎是单纯型，如果想要二胎的话还需不需要做羊水穿刺？ 3、平常孩子老是抓，特别是晚上。抓脖子和手脚，抓了以后皮肤特别红有时候抓了之后会起泡，我见群里有说有一种瘙痒型的，不知道我家是不是这种类型？
2019-08-18 14:22:23 李明
第三位图片照的不是很清楚，那个角蛋白14那个变异的话来源于谁，还是一个新生突变，就是父母都没有的，还是来源于谁，因为这个报告我看了一下不是很清楚，照的时候，边上没照到。
2019-08-18 14:23:00 河南-耿妈妈
父母都没有
2019-08-18 14:24:25 李明
好的那就是一个新生突变，对吧，然后你有有三个问题，一个是单纯型的，这个是什么亚型，应该如果身上都没有的话，那应该就是手足局限性的，应该就是比较轻微的，这是第一；
第二个问题是单纯性的，如果想生二胎需不需要做羊水穿刺？是这样，如果父母完全没有，然后做出来的检测证实他是一个新生突变，一般来说就不需要再做羊水穿刺了。但是存在一个特殊情况，就是一直在强调的，父母会不会有嵌合，也就是父母体内是不是还有少量的这种变异，如果你不放心的话可以查一下。怎么查呢，就是把这个突变位点在这个父母的这个毛发、口腔粘膜脱落细胞以及父亲的精子和父母的血液，做一个高通量检测，看看有没有这种变异，如果通过一个高通量测序之后仍然没有发现这种变异在父母中存在的话，那我们就认为这是一个新生突变，然后第二胎的话，一般我们就不再做了。为什么呢，就是第一胎是一个新生突变，第二胎又发生一个新生突变，可能性很小很小，就相当于我们人中大奖一样，一生中中两次大奖，这种可能性是极低的。
2019-08-18 14:24:53 李明
你这个瘙痒，就是炎症产生的一个瘙痒，不是痒疹型的，你就是单纯型大疱性表皮松解症，应该是一个局限性的。
2019-08-18 14:26:11 河南-耿妈妈
身上其他地方也有 不过没有手脚严重
2019-08-18 14:27:01 李明
应该是比较轻的，因为单纯型比较重的就是泛发型严重型，那是表现会非常重的，就是躯体最严重的类型的话，我们就类似于这个营养不良型大疱性表皮松解症一样，会非常严重的，一般来说，像你这种122位，和125位这些地方的突变，会随着这个年龄增长逐渐减轻，但是在成年之前，会度过一个时间段的瘙痒。
2019-08-18 14:27:01 河南-耿妈妈
我们从出生到现在没有打过防疫针，然后去上你们医院找你可以开证明吗？
2019-08-18 14:27:34 李明
可以正常打疫苗，没有问题的。你就到河南省人民医院去开好了，他们那边有一位叫王建波的医生，他也是做EB的，也是做遗传病的，你可以让他去开，没有问题的。
2019-08-18 14:28:08 河南-耿妈妈
好的谢谢
4，河南苒苒
2019-08-18 14:28:16 上海～卢发燕
我家目前孩子6个多月，刚出生时发现手指甲盖紫色的，慢慢的指甲盖长成黑色的了，后面黑色掉了，长出来的是厚厚的指甲。目前脚趾头盖还有两个没掉，出生十几天发现手指起个大泡，紧接着发现脚踝也发现一个，还有嘴里起血泡，就去市医院看，也没说个所以然，就开点药回来了，可还是会起泡，嘴里还一直不好，就去省医院看，医生说是这个病，孩子现在嘴里起泡，小腿起小泡，耳朵后面破皮，腋下起泡，(是经常抱着摩擦的）手指红红的，皮特别薄，没弹力，胳膊关节上起个大泡。
问题： 1）想麻烦您看一下基因报告并给予解读。 2）孩子有只眼睛有白膜，有红丝，还有过一次血泡，用的复方炉甘石药膏，两天后消失，请问这个症状是否跟这个疾病有关？
2019-08-18 14:29:57 李明
第四位两个问题，第一个问题就是这个解读一下基因诊断报告，总共是检测了四个人，就是患儿的父母和患儿的哥哥，然后这个检测到的这个突变，是VII型胶原纤维基因的突变，一个剪切位点的突变，一个是移码突变，两个突变整体来说，对于蛋白功能的影响都应该还是蛮大的，但是这也不是绝对的，如果剪切过后，这个蛋白依然是有功能的话，那也不好说他就一定是严重的，但理论上讲就是重的可能性会大一些，然后呢，小孩的这个兄长，检测出来都是没有携带的，是好的，也就是说小孩VII型胶原纤维有一对符合杂合的突变，也就是就是我们临床诊断的隐性营养不良型大疱性表皮松解症。
2019-08-18 14:30:59 李明
你的眼睛里边有白膜和血泡，和VII型胶原纤维的这个改变是有关系的，你要及时到眼科去看，你这个复方炉甘石药膏，我倒没有见过这个药膏，这个也属于眼科专科的疾病，一般我们有眼睛白膜的损伤或者角膜的损伤，我们都会让他到眼科去看。
2019-08-18 14:32:01 河南苒苒妈妈
那后面严重会不会出现并指情况
2019-08-18 14:32:26 河南苒苒妈妈
目前脚趾甲盖都掉了，手指甲盖厚厚的
2019-08-18 14:33:48 李明
这个不好去判断他到底以后会不会产生这个并指，要看他的皮疹的轻重了，如果他要是重的话护理不好的话，那也还是有可能的。
2019-08-18 14:34:12 河南苒苒妈妈
好的谢谢
5，石家庄萌萌
2019-08-18 14:34:15 上海～卢发燕
萌萌现在一周岁十个月，目前脚最严重，反复起泡，手上手腕摩擦严重，恢复的也慢，屁股沟感觉过一段时间就起点，但中间有好的时间。其他部位如脖子腋下腿等夏天会起，但恢复也快。 问题：
1)请专家给予详细的报告解读。
2)我家宝宝是单纯型中轻的还是重的？
3)目前为止，不敢坚持半天以上的穿鞋子，有没有好的护理指导？
2019-08-18 14:36:01 李明
第五位的基因报告，检测是角蛋白14有一个411位的一个错义突变，然后父母是没有的，是一个新发突变，诊断就是一个常染色体显性的单纯型大疱性表皮松解症，根据目前这个表现和你描述来看的话，应该也是一个手足局限型的，然后如果身体部位也有的话，最多也就是泛发型，轻型的，应该这个预后是比较好的不会太重的。
2019-08-18 14:36:24 李明
护理的办法，你就按照中心发的视频啊，该用的润肤，药膏或者敷料等等，没有更好的办法。
2019-08-18 14:37:12 石家庄萌萌妈
1.以后结婚要孩子是否有影响，有多大概率遗传
2，多层结痂会很厚，是否有东西能够软化结痂，加快结痂脱落
3.上学写字是否有影响
4.现在医学界有没有方法缓解单纯性的症状
5.挑破水泡后，伤口没有完全愈合结痂脱落是否可以打疫苗
6. 口腔中经常会有白色的，应该是起泡后留下的，其他部位黏膜会起吗，比如肠道，胃，食道等
2019-08-18 14:37:50 上海-梦竹
请注意只提问与基因检测相关问题
2019-08-18 14:38:02 石家庄萌萌妈
嗯嗯
2019-08-18 14:38:14 李明
刚才你问他遗传的概率有多大？他结婚之后遗传的概率是50%
2019-08-18 14:38:35 李明
厚痂的软化就用相对比较油点的东西去软化。
2019-08-18 14:39:02 李明
写字是否有影响，还主要看他手部的皮疹，看他皮疹重不重，如果不重的话就没事，如果重的话，可能会有一些影响，然后打疫苗是可以打的，你就到你们当地医院去让他写个证明就可以直接打疫苗了，没有问题的，好吧。
2019-08-18 14:39:42 石家庄萌萌妈
好的谢谢
6，上海-清心
2019-08-18 14:39:59 上海～卢发燕
6、清心 医生，您好。上次咨询过您关于我们基因报告的情况，您说我们预后还比较好。今天我想进一步做一些关于这个病基因方面的了解。
1）从基因报告来看是否可以看出7型胶原的表达情况，是缺失、减少还是结构异常呢？像我们这种情况有没有必要做免疫荧光检测来检测7型胶原的情况呢？
2）我们有一条基因是错义突变。我了解到错义突变中也有很多不同的核苷酸的突变，导致氨基酸发生不同的变化。我想知道，在错义突变中，不同种类的氨基酸的变化是不是对蛋白功能的影响也有轻重之分呢？还是说任何一种错义突变对蛋白功能的影响都差不多？
3）判断基因型的轻重是否大体是看突变点位的前后？
4）移码突变、剪接突变、无义突变这几种对蛋白功能的损伤是否都差不多？因为我自己的理解是突变点之后的编码不是乱码就是终止，所以是否意味着突变点之后就不能再合成有用的蛋白了？
5）关于遗传问题。如果我这个孩子，他的配偶在COL7A1上没有任何的基因突变，是否他们的下一代就一定不会发病，但至少会携带一条致病基因？而会遗传给下一代的这一条致病基因是她体内两条基因中任意一条？如果遗传给下一代的话，是否致病基因中突变的点位也是一样的？
2019-08-18 14:42:25 李明
这个突变是一个27号外显子的移码突变和一个91号外显子的错义突变，整体来说，这个VII胶原纤维在她的体内肯定是不正常了，不论是移码突变还是错义突变，一定是不正常的，但是这个不正常，到底到什么程度，不好说，有可能还有一部分的表达，如果有部分表达的话，以后可能会轻一些。如果没有做免疫荧光检测，你可以来做检测看一下，如果做出来他体内的的确确还有一些表达存在的话，那可能他的表现就会轻一些。
2019-08-18 14:43:31 上海—清心妈妈
免疫荧光是取皮肤活检是吗?
2019-08-18 14:43:36 李明
不同的氨基酸的错义突变之后，它的结果一定是不一样的，比如说在功能区域，或者是这个氨基酸的极性本身变化很多，那是一定会影响的，这个涉及到的其实是一个基础研究了，不光光是临床诊断的问题了，一个报告上面很难去给你做出这么多解答，然后对于你这个突变呢，我也没有研究过，对于单点突变，你要去研究的话是非常复杂的一个问题，一个是要看大量的文献，看过往有没有这种报道，即使有这种报道，因为你知道遗传是有异质性的，就是即使是同一种突变，也可能导致不同轻重的程度，所以对于同一个突变来说，到底会影响怎么样，这是一个非常非常大的问题，需要去研究的，如果你要想知道你这个点，对于VII型蛋白的影响到底有多大，那是一个研究的课题，不是几句话就能回答出来的。
2019-08-18 14:43:48 李明
对的，是要做一个活检的，然后注明荧光检测。
2019-08-18 14:44:37 李明
你还问了一个移码剪切和无义突变，这个移码和剪切其实是一样的，都会导致这个蛋白提前终止，提前终止之后，像无义突变大部分都会无义降解，它就没了，它就会降解掉，这个移码突变和剪切突变也是一样，大概相当于也会出现一个错误的无义突变，所以大部分的时候也会降解掉。
2019-08-18 14:44:46 李明
现在这个孩子是复合杂合突变，如果她的配偶没有这个基因变异的话，她生下来的小孩一定是一个携带者，她的两个突变，一个就是移码突变，一个是错义突变，它是随机传下来的，突变位点肯定还是和原来突变位点一样，除非她又新生一个突变，如果不新生突变的话，这个突变位点遗传是肯定的。
2019-08-18 14:46:21 上海—清心妈妈
李明医生，还有第三个问题：判断基因型的轻重是否大体是看突变点位的前后？
2019-08-18 14:47:40 李明
对的，这是对的，就是如果突变越后，可能会越轻，就比如说我们经常也能见到一些常染色体隐性的营养不良型大疱性表皮松解症，如果他的突变位点在一百零八、一百零九甚至更后的话，他的表现往往就比较轻。（注：这个规律主要对两个无义突变或移码突变有效）
你的这个位点是在91，也是蛮后的。
2019-08-18 14:48:44 上海—清心妈妈
没问题了，多谢医生
7，湖南-方杰
2019-08-18 14:48:34 上海～卢发燕
7、方杰 问题是： 1）看基因报告的突变点了解宝宝今后的情况会不会更严重？ 2）如果严重的话，会不会出现并指？
2019-08-18 14:48:58 湖南方杰妈妈
就是对报告的全面解读，谢谢
2019-08-18 14:49:31 李明
这个报告是不是之前我已经帮你解读过呀？
2019-08-18 14:49:52 湖南方杰妈妈
对
2019-08-18 14:50:01 湖南方杰妈妈
但是只是说是隐性营养不良型
2019-08-18 14:50:19 湖南方杰妈妈
我想知道以后会不会很严重？
2019-08-18 14:50:32 湖南方杰妈妈
看他的剪切点
2019-08-18 14:50:41 李明
根据你这个基因报告，你是有两个突变，一个是剪切突变，另外一个是移码突变，分别来自于父亲母亲，然后诊断的是常染色体隐性营养不良型大疱性表皮松解症，也是正确的。但是你要预测他以后到底有多重，真不好预测，因为你这两个突变，一个是移码突变，一个是剪切突变，其实理论上讲他这个蛋白在体内的表达的话，应该是受到严重的影响的。
2019-08-18 14:51:09 李明
可能会严重一些，具体的需要继续观察看到底会不会出现并指，如果他的这个皮肤破损比较严重的话，那并指也是有可能的，还是要护理好。
2019-08-18 14:52:00 湖南方杰妈妈
皮肤只有摩擦才起泡
主要是破皮
不过不大，只破一点点
2019-08-18 14:51:52 李明
你再随访一下吧，我们希望他现在这个变异对未来影响不大，这是最好的。
2019-08-18 14:51:52 李明
我们希望这些移码的蛋白，最终并没有降解，而是产生错误的蛋白也能够替代一部分正常VII型胶原纤维蛋白的功能，这样他往往表现为较轻，但我们很难去预测到底这种移码之后会不会产生很严重的后果，我觉得随访是最有效的，你去研究它的话也可以，比如说你切个皮肤下来做一下VII型胶原蛋白的免疫荧光，看看体内的VII型胶原蛋白是不是还有，这当然是可以的，如果你愿意做的话。但是我更建议去随访，如果她本身皮肤韧性就好，那比你做这个7型胶原免疫荧光肯定来得更直接一点了，你说是不是这样。
2019-08-18 14:52:49 湖南方杰妈妈
谢谢李医生
8，山东浚庭
2019-08-18 14:52:13 上海～卢发燕
患者情况:双方家族无遗传史，老大刚出生正常八个小时后四肢末端出现水疱，渐加重，口周及口腔内、舌面有水疱出现，随后全身皮肤黏膜散在水疱。现在十岁，身高一米二，体重38斤，舌头短小，嘴巴张不大，口腔内容易起血泡，指甲都脱落，手指粘连挛缩角质化，关弯处也粘连变形伸不直，牙齿不好只能吃稀软的东西，大便困难，周身皮肤变得很薄，像一层塑料纸。 老三出生双腿膝盖以下有皮损，右脚严重，脚面紧绷导致脚趾上翘，伤口深，比左脚要小；口腔也容易出血泡，舌尖有白色苔状物，不知道是什么？手指、脚趾甲全部脱落，最近食指出现黏连弯曲现象。
问题: 1)哥哥和弟弟是什么类型，严重吗？ 2)妹妹是不是携带者，以后怀孕生子要不要做羊穿检测？ 3)检测报告中的“在东亚人群中的频率为0”怎么理解，目前为止没有同类型吗？还需要进一步的检测了解吗？ 4)基因治疗方法真的有效吗？
2019-08-18 14:53:36 李明
你们是近亲结婚吗？
2019-08-18 14:53:48 山东_浚庭妈妈
不是
我们是一个镇上的，这个突变点位是不是很严重
2019-08-18 14:55:18 李明
然后你这个检测和你这个内容我核对一下啊，是不是你现在有三个小孩，有两个男孩，然后有一个女孩，两个男孩都是有皮肤问题的，然后女孩是没有问题的，是不是这样？
2019-08-18 14:55:40 山东_浚庭妈妈
是的
老二是女孩
2019-08-18 14:56:34 李明
好的，你这个突变，是111号外显子上面有一个移码突变，是一个重合的突变，突变位点非常靠后，因为这个基因总共只有118个外显子，你是在111号外显子后面发生了一个变异，但是通过你的描述，这两个小朋友似乎都比较严重，出现的可能情况就是这个他产生移码突变之后，突变之后的蛋白在体内有可能降解掉了，所以就导致他们可能会比较严重。
2019-08-18 14:57:55 李明
现在通过这个基因检测，这个妹妹是完全正常的，不是携带者，就是你们夫妻所携带的这个111号外显子这个突变，她是没有的，她以后怀孕时也不需要做羊水穿刺检查的。然后你第三个问题问“在东亚人群中的频率为0”怎么解释，也就是说这个突变在我们亚洲人群现有提供的数据库中，它是没有的，你不需要重新检测，这只是我们判断致病的一个手段，跟你是没有关系的，你知道你这种突变在我们亚洲人群是没有的，所以它的致病性是很强的。然后基因治疗方法肯定是有效的，但是目前的话还没有真正运用到临床，对于国内患者来说还没有真正运用基因治疗方法的，包括我们前期用的这个庆大霉素去治疗，也是对基因进行一些挽救。
2019-08-18 14:58:55 李明
后期的话，应该会有一些VII型胶原纤维基因补充的方法进入国内，做些研究，包括那个都柏林大学的王文新老师的研究，它应该会引进国内做的，因为目前他们在杭州了，已经开始做了。其实在欧洲的话，到目前为止也是刚刚在进入一期临床，其实要进入三期临床，进入我们患者真正使用的话，可能还需要非常非常漫长的一个过程，他们主要是用这个纳米材料挽救VII型胶原纤维基因的表达，都是有在研究，但是什么时候能够真正运用于临床，这个真不好说。
2019-08-18 14:59:26 李明
你后边可以把两个男孩的一些照片啊发来我看一看，因为它这个突变其实靠的非常后，为什么会这么重，可能是这个移码突变之后导致这个MI降解了。
（注：事后从照片上看应该也算不上特别重）
2019-08-18 15:00:36 山东_浚庭妈妈
好的，谢谢
9，峰槊
2019-08-18 15:01:55 上海～卢发燕
1、我儿子现在6岁了，没做过基因检测，不知道啥类型？我是离异，如果再婚生子要做专项检查嘛？
2019-08-18 15:03:28 李明
第九号小朋友没有做过基因检测，也不知道什么类型，你问了很多的问题，都是一些临床的问题，那么就做对症处理喽，比如说你问这个舌头能不能做手术，牙齿怎么样，你可能都要到口腔科去看一下，以前吃刺破不痛，现在刺泡会痛是怎么回事，很难回答你这个问题，为什么他有时候痛，有时候不痛，理论上他应该都会痛的。我觉得对于你来说，其实最主要的问题是后面这个问题，就是离异的再婚需不需要做专项检测，我觉得主要当务之急是你要给你现在这个儿子做基因诊断，看看到底是哪一个基因发生变异了，到底是哪一型的，他这个变异到底是从哪儿来的，你有没有这个携带这个变异，这个是判断以后你继续生育，要不要再做这个产前诊断的一个有效的依据，否则的话，你没有做任何检查，然后让我们给你做一些推断的话，其实意义不大，你可以先做一个基因诊断。
10，河南-金洪
2019-08-18 15:05:32 上海～卢发燕
问题: 1)我的交界性表皮松解症算哪一类，现在每年的皮肤病都在加重，是什么原因? 2)我在生活中注意那些方面，每年做那些重要的体检？得肺癌的几率有多少？ 3)我孩子需要每年做体检吗？
2019-08-18 15:06:18 李明
第十位，通过基因诊断的报告，我们可以看到他是一个板层数Lam3的基因变异，一个是13号外显子终止密码子的变异，一个是22号外显子，这都是重症的交界型大疱性表皮松解症的致病基因，所以你的皮疹可能会比较重
2019-08-18 15:08:21 李明
你的日常生活中主要还是注意一些护理，没有什么重要体检，关键是皮肤上的，如果皮肤上会出现一些经久不愈的伤口，你要注意他会不会发生这个不好的变化，要注意做一些检查。体内的内脏这些器官系统，你就是做一些常规的检查就可以了，然后肺癌的几率的话，我还真没有研究过文献，这一类的突变，患肺癌的几率是多少，可以去看一看，因为这一类的患者本身就少，我们现在做了几百例，像这个Lam B3突变的也就几例，很少，我还真不是很了解，可以去研究一下文献，看看这个肺癌的几率是多少。
2019-08-18 15:09:05 李明
你的第三个问题就是你小孩每年要做体检，根据这个基因诊断报告，你家儿子是一个携带者，他并不是一个患者呀，所以他就像正常人一样去正常体检就可以了，没有特别的要做体检的，关键问题是他以后结婚的时候，他的配偶最好能把基因测一下，看看他的配偶这个基因会不会有问题，如果没有问题的话，那是最好的。
2019-08-18 15:10:07 河南-换个活法
谢谢
11，河北-家熙
2019-08-18 15:10:22 上海～卢发燕
11、孩子的状况：出生没有皮损，只是上嘴唇掉了一块皮，可能是接生的时候扣掉的。出生后口腔粘膜脱落。孩子现在一岁半，身上没有磕碰没有破皮水泡，手，脚，嘴相对严重。手指在会爬后频繁起泡，指甲全部掉光了。现在只能长期包着保护。
问题: 大概属于隐性营养不良哪种类型，预后如何？
2019-08-18 15:12:12 李明
根据孩子的基因检测报告，他也是VII型胶原纤维的变异，一个是剪切位点的突变，就是我们说的可能会导致一个错误剪切，产生一个移码突变，对于基因功能影响可能会大一些，然后他还有一个是基因前端的错义突变，就是48位氨基酸的这个地方，一个变异，根据目前临床表现来说，他应该还是属于比较轻的，我们推测他可能是VII型胶原纤维的错义突变，对VII型胶原纤维本身的功能影响可能会小一些，所以导致他的表型就会轻一些。
2019-08-18 15:12:32 李明
按照这样的推测，它有一半的这个等位基因来源于母亲的错义突变，可能对于VII型胶原纤维的功能影响不是那么大，所以他体内的VII型胶原纤维的表达应该还是有的，也就是他的皮肤的延展性和牵拉性就会好一些，所以就导致他只是经常使用的摩擦的部位，才会出现泡，而身上其他的躯干部位不是明显接触到的地方，就会好一些，他的预后应该是比较好的。
2019-08-18 15:13:50 河北-家熙妈妈
好的，谢谢！
12，新疆-引弟
2019-08-18 15:14:08 上海～卢发燕
12、牛**，女，是一位EB的患者，家中还有一位弟弟，也是EB患者，除此之外家族中没有类似疾病患者 。我目前没有做过基因检查，已经有两个孩子，一女，一男，就是特别担心，下一代会是这样，需要咋样做检查才能避免呢？
2019-08-18 15:14:42 李明
你本人是患者对吧，你没有提供任何图片和基因检测报告是吗？
新疆@粉百合 15:15:14
是
新疆@粉百合 15:15:49
今年40了，感觉越来越严重了，尤其是夏天
李明 15:16:48
根据你的描述，你和你弟弟是有疱病的，有遗传性疱病，但是父母都没有。根据这个家系，我们可以推断你可能是隐性遗传的疱病，但到底是隐性哪一类的，不好说。比如说隐性营养不良型大疱性表皮松解症也有可能，轻型的交界型大疱性表皮松解症也有可能，到底是哪一种，我们没法去推断，因为你没有图片也没有基因诊断报告，所以就只能推断你是一个隐性的遗传性大疱性表皮松懈症；
然后你的问题就是下一代需要做咋样的检查才能够避免，对于你来说当务之急就是你去做一个基因诊断，看看你到底属于哪一类的。然后就是你的两个小孩，一男一女，肯定是携带了你的这个致病基因，肯定会传一条给你的儿子和女儿了，这样的话，我们知道他是哪一个基因变异引起之后。你的儿子和女儿以后结婚找配偶，那我们把他配偶的基因来测一下，如果他配偶的这个基因是完全正常的，那就没有关系了，如果他配偶的这个基因也携带一些可能致病的这个位点，那就要做产前干预。
新疆@粉百合 15:17:22
是的，不过我弟弟轻松点
李明 15:18:17
你先做一个基因诊断吧，看看到底是哪一类的，然后后面去推断啊，去判断你的预后啊，可能都会有一些好处。
新疆@粉百合 15:18:40
做只能在上海做吗？
李明 15:19:05
那倒不是。只要是一个正规的检测机构，你都可以去做的，没有问题的。但一定要找一些正规的检测机构去检测，否则你测出来还好，如果你测不出来的话他如果不测全的话，那到时候就很麻烦。
新疆@粉百合 15:19:34
我在新疆，还是落后点
李明 15:19:58
那就在新疆测，在乌鲁木齐有一个新疆医科大，新疆医科大学附属医院康主任，康晓静主任，他就专门做遗传的呀，可以找他去测，他已经做了很多年了。
新疆@粉百合 15:20:22
非常感谢李医生
13，江苏-思晗
1）宝宝现在70天，出生三个小时左右发现关节破皮起水泡，身上也多处破皮起泡，触之易破，口腔粘膜破溃明显，转院治疗。五天左右双手双脚溃烂感染，后在家护理，二十五天左右伤口基本愈合。现宝宝经常起水泡，大的接近一个手指头大小，嘴里各个地方都起过血泡，大的几乎整个舌头大小。
提问：
1：报告显示出来宝宝是什么类型的大刨性表皮松懈？
2：如果想要二胎，是否可以依据这份报告再进行检测，需要做进一步检测吗？患病几率是多少？
3：我和我老公都没有家族史，我老公姐姐以后生孩子是否需要做基因检测？
4：宝宝是隐性遗传还是显性遗传？
5：宝宝以后会不会出现并指问题？
李明 15:21:52
这个报告在药明康德，就复旦儿科明码科技测的是吧？检测出来这个VII胶原纤维是有两个变异的，一个是来于父亲的，是一个移码突变，来源于母亲的是一个无义突变，这两个突变的位点就是刚刚我们讲的，都属于可能是比较重的一种突变位点。
李明 15:22:40
你的第一个问题是属于哪一个类型的，是属于营养不良型大疱性表皮松解症，根据你描述的这个出生时的症状来看，这个小朋友以后可能还是属于比较重一点的，长大之后能不能减轻那就随访吧。护理好之后可能就会轻一些，这两个突变对VII胶原纤维的功能影响应该还是蛮大的，所以后期你的随访还是要更加积极一点。
李明 15:23:26
因为你是常染色体隐性遗传，所以你生二胎的几率是25%，就二胎患病的几率是25%，所以你一定要进行这个产前诊断，产前干预，优生优育。
李明 15:23:49
你还有个问题就是你老公的姐姐以后生孩子是不是需要做一下，这和第一号的那个问题是一样的，你首先要看一下你老公他姐姐有没有携带变异，如果携带变异的话，她的配偶需要查一下，看看她配偶有没有基因变异，如果没有这个VII胶原纤维的致病变异的话，那就没有问题，如果你老公姐姐本身就不携带VII胶原纤维的致病变异，那就无所谓了，就是可以正常的生育。
李明 15:24:51
总结一下：就是必须要首先看一下你老公有的位点，你老公他姐姐是不是也有，这个移码突变的这个点让你老公的姐姐去检测一下，看看有没有这个点。
李明 15:25:12
这个宝宝以后会不会出现并指，这个还真没法去判断，但是刚刚我讲了根据这个基因诊断报告来看，他的基因突变对这个基因功能影响还是蛮大的。所以出现并指还是有可能的，所以你还是要加强护理。
江苏 小汤圆妈妈 15:26:47
如果想要知道宝宝具体是营养不良型中哪一种亚型，是否还需要做进一步检查，需要做什么检测？大概费用多少？
江苏 小汤圆妈妈 15:27:16
如果我和我老公是携带者，是不是说明我们双方父母至少各有一个是携带者？
李明 15:27:22
就不需要再做了，以后再继续观察吧，如果你要想做的话就是看他这个皮肤内VII型胶原纤维到底有没有表达，如果你本身表型很重的话。其实你做这个检测没有意义，应该VII胶原蛋白的表达不会太高。
李明 15:27:58
理论上讲这个突变是一个是父亲的一个是母亲来的，然后也就是你和你爱人，双方的父母可能会各有一个变异；
当然这种病也有可能是新生的，就是父母没有，然后精子和卵子结合以后发生变异的，也有这种可能性。
李明 15:28:16
如果你想知道变异到底是不是你和你爱人父母遗传来的，很简单，就是把你的突变位点在你父母中检测一下，你老公的这个突变位点，在他的父母中检测一下就可以了。
江苏 小汤圆妈妈 15:29:19
就是报告显示，宝宝还是比较严重的是吧
李明 15:29:35
对的
江苏 小汤圆妈妈 15:29:42
需要结合临床表现吗？
李明 15:30:20
当然要结合临床表现，因为我们不能判断，不论是移码还是终止密码子，我们不能判断他一定是降解掉还是有部分不降解的，如果不降解的这个蛋白，它有部分功能的话，那就可能会轻一点，这个你就需要去做刚才我们讲的免疫荧光，看他VII型胶原表达的情况，但事实上，如果你临床症状很重，你去做其实没有意义的，如果你很轻的话，你也不需要去做，应该体内是有的。
江苏 小汤圆妈妈 15:31:00
好的，谢谢，没问题了
14，江苏-朗朗
上海～卢发燕 15:31:20
问题：
2）我们是单纯型里面的具体什么型？
3）我们将来预计会减轻还是加重呢？
4）我们现在不怎么自发起泡，大部分皮损和泡都是自己抓挠造成的，平时也吃仙特明止痒，但效果不明显！还有其他方法吗？
5）我们这种类型改怎么护理好？
李明 15:32:09
朗朗爸爸，你这个基因报告父母来源，后来测了吗，你这个基因报告有两个基因变异，一个就是角蛋白5变异，一个就是PLEC变异，这两个变异最终的突变来源你有没有做？
常州-朗朗爸爸 15:32:35
父母没去检测
李明 15:33:06
你应该要做一下呀，你为什么不做呢，你做一下之后，这张报告就容易读了，如果你不做的话，那这个报告只能根据我的经验给你做一些判断。
李明 15:33:34
你现在给我提供的图片是有大一点和小一点的，那个大一点的是不是就是现在的表现，然后那个小一点的是不是刚出生时的表现？
常州-朗朗爸爸 15:33:42
那先请李医生判断一下，谢谢
常州-朗朗爸爸 15:33:59
是的
李明 15:35:36
因为你检测到的这两个基因呢，都是EBS的，就是单纯型的大疱性表皮松解症的致病基因，相对来说角蛋白5一般会引起显性的EBS，然后PLEC，一般都是引起隐性的，所以根据你目前的临床症状来看的话，我推断这个角蛋白5突变变异致病的可能性更大。因为PLEC这个基因变异往往会导致伴肌营养不良，以后预后就不是很好，包括合并其它一些系统的异常，所以根据你目前这个表现呢，我考虑角蛋白5可能性会更大一些，最好你做一下检测，然后如果做出来确实角蛋白5是新生突变，那基本上就确定角蛋白5 就是了，如果PLEC是来自于父母的话，那基本上就可以排除这个致病基因，你做了检测对整体的预后的判断都会有一个好处，如果是这样的话，那可能你的预后可能会比较轻。
（注：这一段说明了同时检测父母和患者的意义）
李明 15:35:58
你现在这个症状来看已经是比较轻了，所以你的护理按照中心教授的办法去护理就行了。
李明 15:36:19
如果痒的剧烈，可以用一些激素的，或者是非激素的软膏，激素的就是艾洛松，非激素的就是这个，因为孩子两岁还没到是吧，那就用一些吡美莫司，如果过了两岁的话就可以用他克莫司就可以了。
李明 15:36:39
所以目前对于你来说就是做一个突变来源检测，你可以去那个明码继续检测，也可以找其他的公司帮你把这两个点突变来源预测一下，然后后面这些问题，就能够很好地进行预测了。
常州-朗朗爸爸 15:38:23
郎朗结婚后，生孩子会有这个问题吗？
常州-朗朗爸爸 15:38:45
后续，我们去检测一下
李明 15:38:58
你这个问题呢，还是要判断一下他到底突变来源于什么，如果他的突变是这个角蛋白5突变所引起的显性的EBS，那么他以后生小孩遗传的概率就是50%，所以你还是要去检测一下，你检查完了之后，你再和我联系，然后我再跟你讲。
常州-朗朗爸爸 15:39:32
好的，谢谢李医生。没有问题了
15，重庆-小渝
重庆-小渝妈妈 15:40:06
李医生，我和我老公都没有这病，生下来孩子有病，我老公前一个孩子是正常的，老公是二婚，我是一婚，现在生的孩子就是这个病呢，我家宝宝生下来，重庆儿童医院说我家宝宝活不过两岁呢。但是现在我家宝宝3岁多了。这个原因又是什么呢？我们没有做基因检测。如果我们再生一个会不会也是有这病呢？
李明 15:41:41
小渝妈妈，因为你没有给我提供任何图片，也没有基因报告，所以我就没有办法去判断你这个小朋友到底是属于哪一类的EB，之前那个医生说活不过两岁，我觉得这个是有点武断了，不能说活不过两岁，你最起码首先要明确一下到底是怎么回事，到底是哪一类的，最起码根据临床判断一下到底是营养不良型的还是单纯型的还是交界性的，我们大致做一个判断，当然如果你方便做一个精准的检测，那肯定是最好的。
重庆-小渝妈妈 15:43:03
儿童医院给我说的可能是营养不良型
李明 15:43:19
你老公和你都没有这个皮肤问题，生的这个小孩为什么会起泡，有两种可能性，一种可能性是隐性遗传，就是你和你老公各携带一个致病变异的基因，因为它是隐性的，所以你们仅仅是携带但不发病，然后你们都把这个致病的这一条基因，传给小孩了，所以她两条都不好，所以她就是患病了，这个就是隐性的。
还有第二种情况，就是你和你老公都是正常的，然后你们精子卵子结合之后，某一个显性的基因发生了变异，这样也有可能会生一个有EB的小孩，主要是这样两种情况。当然还有更罕见的情况，就比如说我们讲的嵌合变异，就是你和你老公体内可能有一些极少数的这种基因的变异，大部分的都是好的，所以你们皮肤是正常的，之后呢，你们正好把这不好的遗传给你这个小朋友了，所以他就会引起疱病，但是第三种情况是非常非常少见的。
李明 15:44:05
如果儿童医院判断你是营养不良型的，那他不应该说你这个小朋友会在两岁之前就出问题呀，营养不良型的很多，咱们现在群里边有很多的营养不良型的，都是很轻的，不是说一定会怎么样，如果说他认为你这个孩子寿命会这么短的话，那应该认为你是重型的交界型的才对，大部分重型的交界型才会寿命短于2年。
重庆-小渝妈妈 15:44:30
我家宝宝3岁了，我自己在家里护理了3年了，天天都要换药呢。身上长过血泡和水泡，小孩受罪，大人受累的，我也不能上班，只有小孩爸爸一个人上班。压力山大呀。我想做个基因检测，有个问题，需要医生帮忙解答一下，我老公是二婚，我是一婚，我老公以前有个儿子是正常的，现在我和老公生的儿子，就是这个病的，做基因检测的时候，是一家四口，还是一家三口？麻烦医生帮忙解答一下，谢谢。
李明 15:44:31
我觉得还是先做一个基因诊断，对你未来的二胎生育，做一个评估和指导，这样的话会更有效一些，包括你目前的儿子，他的病情以后会怎么样，对预后做一个大致的评估。
李明 15:45:29
你如果做基因检测的话最少做三个人，就是目前这个有疱病的这个小朋友，然后加上你们夫妻，这个肯定是要做的呀，然后你第四个是你老公以前的儿子是吧，如果愿意做就做一下，但是对于这个小朋友确诊的话，主要是做你们三个人。
16，附加题
上海～卢发燕 15:45:30
那15个问题都解答完毕。李医生，还有时间，我们可以临时加两个问题吗？
李明 15:45:44
可以的，没有问题。
上海～卢发燕 15:45:59
第一个，恩羽妈妈请提问
北京-恩羽妈 15:46:44
李医生，您好，我有一个问题，就是孩子在不同的时期，皮肤如果做活检，7型胶原的含量都是一样的吗？就是比如夏天严重些，冬天会好一些，夏天和冬天孩子所含的7型胶原是相同的吗？这个含量会不会在不同时期是不一样的？
李明 15:49:29
VII胶原纤维的表达，我们现在正在研究，他的表达不光受体内VII胶原纤维这个基因的影响，同时也受到炎症因素的影响，我们研究发现，如果你在皮肤瘙痒严重，就是皮肤炎症非常严重情况下VII胶原纤维表达的可能会低一些，当我们用了一些抗炎的药物，包括口服一些抗炎的药物，或者用其他一些抗炎药物之后，VII胶原纤维的表达是不一样的。在皮肤里其他的蛋白，我们曾经也做过类似的研究，之前我们做过其他的一些平常的蛋白，也是一样，在炎症的情况下，他的表达会降低的，也就是炎症本身会降低我们表皮内的功能蛋白的表达，这是可以理解的。
李明 15:49:49
所以你在不同的这个时期和不同的状态下VII胶原纤维的表达，可能是会有差异的。
上海～卢发燕 15:50:42
恩羽妈妈还有疑问吗
北京-恩羽妈 15:51:59
没有了，谢谢您
李明 15:52:12
不客气！
温州-许焓妈妈 15:52:23
1.李医生您好，请问您刚刚提到的基因疗法是什么样的治疗？是在杭州有这个治疗方法的临床试验吗？
2.我之前在好大夫上问诊过您，您说我家孩子是隐性营养不良严重泛发型有两个终止密码子，我们想用庆大霉素治疗，一岁以后就可以找您治疗吗？现在孩子快8个月了，身上没有大伤口，手指指甲都好的，就是脚上掉了一个小脚趾的指甲，这个类型的病有没有可能基因检测报告重但是表现轻呢？未来有没有可能越来越好？
李明 15:53:55
都柏林大学的王文新老师，他在杭州开了一家公司，他们之前拿过一个专利，就是VII胶原纤维和纳米材料弄在一起的，当然具体的这个我不是很了解，他不会把他的专利详细跟我说的，我也没有详细的去了解。他在杭州开公司，主要的目的是想让国内的这些患者，能用到这种材料。具体进度到底到什么时候能好，不好说，目前我们一直保持密切交流状态，如果他有这种材料，对我们病友来说也是比较好的话，那我肯定会告诉大家，咱们就试一下。现有的这个材料在欧洲是在做一期临床实验，这个我知道。
2019-08-18 15:54:06 温州-许焓妈妈
这是孩子出生皮损的地方现在恢复好的照片，请问李医生我家孩子以后会越来越好吗？
2019-08-18 15:55:52 李明
这个当然是有可能的，我们讲这个终止密码子所引起的NMD，就是无义突变介导的mRNA降解并不是绝对的，我们研究中也发现过，就是有些终止密码子之后，他还是有的，这就是我们为什么用庆大霉素治疗会有效的原因。如果他完全降解掉了，你想我们用庆大霉素去挽救什么呢，什么也挽救不了，所以有些人治疗效果好，有些人治疗效果不好，也是这个原因，就是有些人降解了，而有些人mRNA并没有降解掉，所以他有可能会好的。
2019-08-18 15:53:55 李明
所以你家这个小朋友，以后预后有可能会好的，也就是说，他的VII胶原纤维虽然是两个终止密码子，但是他有些是没有降解的，他前面所存在的这些功能区域，可能还能发挥很多作用，就导致他皮肤的韧性和延展性，可能也会好一些；当然还有一种可能性，就是他其他的皮肤的成分对他皮肤的延展性和牵拉性也会有一些帮助。
2019-08-18 15:57:11 温州-许焓妈妈
好的谢谢李医生，如果有治疗方法的好消息请您一定要通知我们，非常感谢。
2019-08-18 15:58:57 上海～卢发燕
最后还有两分钟，浚庭妈妈还想问一下
2019-08-18 15:59:15 山东_浚庭妈妈
李医生您好，补充一下我妈和老公同姓，但不是近亲，我和老公的基因是不是很相近？我们家是什么型的？
2019-08-18 15:59:16 李明
你家是营养不良型的呀，然后你和你老公是有血缘关系的，因为你们这个突变是非常非常罕见的，然后你两个人突变是完全一样的，也就证明你们两家长期定居在那个地方，其实你们到底多少代有这个血缘关系不知道，但是理论上推测你们是有血缘关系的，然后你们是营养不良型大疱性表皮松解症。
2019-08-18 16:01:16 山东_浚庭妈妈
谢谢李医生
2019-08-18 16:01:38 李明
不客气！
2019-08-18 16:02:05 上海～卢发燕
好，时间关系，今天所有问诊先这样了。感谢李医生耐心专业的解答。
2019-08-18 16:03:50 上海-梦竹
感谢李明老师利用休息时间为大家耐心解答问题
2019-08-18 16:04:07 李明
大家有问题可以关注我的好大夫，我会尽最大努力回答大家问题！医患一家，共同面对，要有信心，不离不弃！
2019-08-18 16:04:15 上海-梦竹
也谢谢各位的配合，很多家属提的问题非常专业，我表示很佩服
2019-08-18 16:04:22 成都-安安妈妈
感谢李明老师
2019-08-18 16:04:37 上海-梦竹
后续我会整理一下本次义诊的记录，发布在中心网站和公众号上
2019-08-18 16:04:47 哈尔滨-常峰槊妈妈
感谢李明老师
2019-08-18 16:04:51 延边 万紫 钰爸爸
感谢李明老师
2019-08-18 16:04:59 上海-梦竹
没有听够的病友们可以继续回看
2019-08-18 16:05:13 上海—清心妈妈
多谢李明老师的耐心解答，您的话让我们很感动
2019-08-18 16:05:40 安徽-雨泽爸
多谢李明老师的耐心解答，您的话让我们很感动
2019-08-18 16:05:53 上海-梦竹
时间有限，不能一一解答了，昨晚李医生全天出诊到晚十点，今天又是义诊，大家给他一点时间休息吧，谢谢！
2019-08-18 16:06:45 新疆@粉百合
万分感谢李医生
2019-08-18 16:06:46 温州-许焓妈妈
谢谢李明医生，谢谢梦竹还有卢发燕，你们辛苦啦
