会议在伦敦召开，2020年1月20日到23日。这次会议是史上规模最大的EB学术会议及DebRA患者组织大会。
前3天的会议内容都是EB相关的医学进展。同时第二天开始有一些DebRA患者组织的分论坛。最后一天是面向患者的内容。
上海德博蝴蝶宝贝关爱中心的周迎春和杨梦竹参加了会议。同时华西医院皮肤科的博士生周兴丽也参加了会议。
会上有一些尚未发表的成果，全程不允许拍摄会议内容。所以很多医学的动态要依靠笔记和记忆来复原。这里先简单记一下，有些内容的准确理解还需要参考已发表的文献及会后公布的内容。
19日晚酒会
19日晚有一个简短的见面会，主要是找自己认识的人联络一下感情。除了遇到日本和台湾的参会代表外，还拜访了优格、墨尼克、保愈美的展位，希望他们能支持我们的纪录片拍摄和制作。台湾和日本的参会人员都很多，并且日本的研究人员有两项会议发言。
20日学术内容
这次伦敦EB大会实在是太精彩了。我是第一次见到这么多专家：Jouni Uitto，Jo-David Fine，Peter Marinkonich，John Mcgrath，Jacub Tolar，Martin Laimer。
下面是具体的内容。
EB classification and updates from the 2019 classification meeting Cristina Has
新的EB分类法已经被杂志接收，即将公开发表。届时我一定会翻译。EB的亚型简化为34种。
Modelling EB in the research environment Leena Bruckner-Tuderman
研究EB需要有模型小鼠，国内Chen Ting有。我们会后问了与Leena同行的另一位医生，他们也愿意免费提供小鼠。只等相应的研究。实际上他们也知道Chen Ting。
Wound healing mechanisms – macrophages Sabine Eming
大意是说2型免疫如果太强会导致多发性硬化，太弱使皮肤非常脆弱。
Clinical research Maria Jose Escamez
研究注射allogenic AD-MSC（同种异体脂肪来源间充质干细胞）的作用。发现间充质干细胞在儿童身上效果好，成人效果差。未来的方向有两个，一是来自患者父母的MSC，而是来自脂肪组织的MSC。
Losartan for RDEB trial – results and international perspectives Dimitra Kiritsi
研究中测量患者手指一扎的长度，用以评估氯沙坦对延缓并指的作用。常见的氯沙坦是片剂，似乎研究中用的是液体制剂，还有保存时间的问题。
miRNA in EB Giovanna Zambruno
miR-145-5p在RDEB患者身上过表达。
下午
KEYNOTE: Precision medicine for SCC Kevin Harrington
SCC（鳞状细胞癌）的新治疗方法明显有效，但最终的生存率仍然很低。就是说原先的基数特别小，比如说4，增加50%是明显改进了，但也只有6。而我们的希望可能是70。
Cetuximab并未阻止SCC发展，但妨碍伤口愈合。
Genetic overview/current RDEB knowledge Andy South
RDEB-SCC的标志物与其他类型的SCC相似。但RDEB SCC肿瘤中APOBEC上升。
PEBLES Jemima Mellerio
评估EB患者自然史的一种方法。仔细查找后发现2016年的一个介绍，似乎整个项目还没有完成。
专家介绍了严重RDEB患者疾病的自然发展阶段，0-1.5岁-10岁-20岁-。在1.5岁-10岁阶段，皮肤的表现比较平稳，但粘膜的损伤可能逐渐加重。20岁以后体表的症状又开始严重起来，有些患者开始有SCC。有一个图片，希望最后能公布出来。
会议休息时找了Abeona公司，希望他们的临床试验能包括中国。但厂家说应该不可行，原因之一是皮片出厂到移植需要在36小时内完成，像器官移植。所以目前只在美国斯坦福大学开展。
21日内容
Combining approaches – BMT & systemic treatment Jakub Tolar
亲属半相合造血干细胞移植，辅以皮肤移植的方法已经有些结果了。效果惊艳。请参考相关临床试验。
HMGB1 peptide Katsuto Tamai
研究（或教授的推测）坏死组织能分泌HMGB1 peptide成分吸引血液干细胞。
试验用药方法：1.5mg/kg（最大5mg/kg），静脉注射，一次。或1mg/kg，30分钟静滴，4周内14次。
State of the art iPSCs Dennis Roop
RECELL™，AVITA medical 公司，一种干细胞喷剂。1cm3的液体可以喷80cm2面积。本节最后有效果示意图（不是EB）。有趣的是发现Avita公司在有中国分公司。
State of the art gene editing Fernando Larcher
干细胞培养效率很高。Hassan的皮肤移植，取了 4cm2 皮肤，之后培养了全身使用的皮片。
EBGRAFT and advances in skin grafting using improved vectors Alain Hovnanian
使用CRISPER/CAS9，karatinocyte+fibroblast，培养出的是 11*11cm2 的皮片。请参考相关临床试验。
CRISPR in Col17 Ulrich Koller (EB Haus)
基因编辑可以实现 reframing 的效果。
Non-viral gene therapy Lara Cutlar
产品即AMRYT公司的AP103，使用polyplexes作为载体。请参考相关临床试验。
讨论：因很多EB伤口会反复，所以对EB的临床试验，评估伤口初次愈合后能维持多久不再破很重要。另外需要区分慢性伤口和反复伤口。反复伤口的初次愈合没有意义。这可能是导致某些药物或对照产品有效性高的原因。
下午
临床试验中需要区分慢性伤口和复发性伤口。慢性伤口长期不愈合，而复发性伤口容易愈合，但很快会复发。药物或安慰剂用在复发性伤口上，同时如果只关注伤口初次愈合时间的话容易被误认为有效。
见到了斯坦福大学皮肤科的Jean Tang教授，她在主持Abeona公司的EB 101临床试验。希望能请她来国内交流。
见到了Krystal公司（产品KB103）的创始人Suma Krishnan，希望能让他们的产品尽快到中国做临床试验。产品使用HSV-1载体，可以承载150kb的基因，而COL7A1是9kb。三期临床希望招募40人，现在刚入组13人。她在会议中放了几张照片，大部分伤口在涂一次药物以后基本愈合。有一个患者的伤口第一次涂药后效果不好，后来第二次涂药后愈合了。
Innovative therapeutic development Mauro Peretti
提到一项研究：Efficacy and safety of 15(R/S)-methyl-lipoxin A(4) in topical treatment of infantile eczema。大概看了一下药效与艾洛松类似。
需要学习iscorEB和QOLEB。（补记：iscorEB是加拿大医生开发的一个评估EB患者身体状况的APP，家长可以用于记录自己孩子的严重程度，需要懂少量英文，我试过后发现不难用。苹果用户可以在苹果商店中搜，安卓用户可以点这里下载。）
其它：
FDA把每种guide iRNA作为一种单独的药物管理。
COL7A1 C6527dupC （exon 80）在西班牙、智利、阿根廷是热点突变。西班牙有72人。
Allantoin是蛆分泌液的有效成分，试验说明对伤口没有效果。
自然史很重要。应该考虑每半年记录EB患者的情况，希望新华医院和儿科医院能开展。
患者应该经常（每天）使用润肤剂，但可能只对轻度患者有效。
diacerein将把浓度增加到2,3%后重新试验。
C7有域亲和C4和基底层中其它成分，所以可以自动归位到皮肤结构中，这是静脉注射C7能发挥效果的原因。
22日内容
EB-CLINET已经有58个国家的117个成员医院。中国目前还只有北京大学第一医院加入了这个组织。更多的医院应该加进来。另外他们新成立了一个EB护理论坛（Nursing Forum for EB Care），护士发邮件即可加入。
Advances in diagnostics/phenotyping (CPG) Cristina Has
主要介绍了全外显子测序，举了一个通过全外显子测序发现一个患者同时患两种疾病的例子。对中国的EB医生来说已经是常规技术了。
ENT David Albert
对呼吸道问题的建议是当初次发现声音嘶哑、呼吸费力时就开始吸入激素。没有其它指征时不必做气管镜检查，因为气管镜对EB患者损伤太大。
Eye Michael Bartschi
介绍佩戴隐形眼镜（Bandage Contact Lenses）对EB患者的眼睛有好处，可以改善视力，减少纤维化。不过会后台湾医生说他们有患者戴过效果不好。需要后续阅读：Extended Wear Bandage Contact Lenses Decrease Pain and Preserve Vision in Patients with Epidermolysis Bullosa: Case Series and Review of Literature； Use of therapeutic contact lenses in Epidermolysis Bullosa Dystrophica； Bandage contact lenses help manage corneal disorders
Growth patterns Antonia Reimer
RDEB患者容易发育滞后，EBS患者容易超重。这是常识，但需要更具体的研究。
Podiatry Tariq Khan
再次提到脚底有水疱时可以使用合适的鞋垫来减压、降温，比如Coolsorb鞋垫。
下午
有三个关于鳞癌的案例，提高用Nivolumab（纳武单抗）治疗复发性鳞癌。但总的来说EB患者鳞癌的治疗仍不乐观，首次发现后的平均生存时间在5年左右。生存十多年的也很多，当场就有一名患者现身说法。
Pruritus in EB Hagen Ott
提到几种药物，应该都还不太成熟。Apremilast（阿普司特），Dupilumab（杜避炎），Serlopitant（司洛匹坦），Naltrexone（纳曲酮）。
Multidisciplinary team best practice (GSTT) Rare Disease Centre Jemima Mellerio
英国发现EB患者太少，没办法单独设立EB诊疗中心，所以在皮肤科为XP（色素性干皮症），BBS（Bardet-Biedl syndrome 巴德-毕德氏症候群），和EB设立了一个联合罕见病诊疗中心。值得借鉴。
最后有一段会议赞助商的介绍，墨尼克的一位研究人员介绍了水杨酸钠NaSa可能有阻碍细菌群体感应的能力。
一段花絮是荷兰研究大麻素的学者Nic Schrader在香港读过书，会一些中文；而香港医生赵多和从小在英国长大，不会中文。
23日公众内容
按照计划，前三天是学术内容，最后一天是面向所有人的内容。医疗方面相当于把前几天的学术成果粗浅地解释一下。其中总结 cell therapy 的 Su Lwin，我们刚开始以为是华人，结果发现来自缅甸。
美国DebRA执行总裁介绍说在过去三年在EB研究上已经投入了2亿美元，估计3年左右会有EB的药物批准。
会议主持Jouni Uitto点名中国和印度的DebRA，说这两个国家有超过世界三分之一的人口，应该对临床试验有所贡献。EB患者本来人数就不多，一些临床试验还对年龄、身体状况、鳞癌等条件有限制，并且可能同时有多项临床试验在进行，所以符合条件的EB患者人数不足成了阻碍研究的一个因素。我代表中国DebRA表态愿意参与全球临床试验。查了一下，印度还没有DebRA。
这一节结束后有些人主动来找我，包括Institute of Child Health London, UK 的翟蔚丽老师，王文新教授的学生 Irene Lara Saez说他们2月底会访问上海，Jouni Uitto说他受马琳教授邀请9月会来中国西安参加一次皮肤科的会议，希望能组织一次中国EB研究的分论坛。Peter Marinkovich让我找时间跟他谈谈，结果等我空下来他好像已经不在会场了。Medas制药的Sigrid Saaler-Reinhardt教授希望能讨论在中国同步开展氯沙坦药物试验，我觉得老药新用公司没有经济效益，他说公司愿意做一些贡献。InMed公司准备为他们的大麻素软膏做临床试验。
中国的统计信息显示大约50%左右患者低于18岁，国外的统计也一样。
患者生活部分提到患者本人喂奶可以使用nipple shield产品，刚查了一下，淘宝上叫乳头保护罩。
一名英国女患者介绍了她滑翔的经历，可惜没找到视频。不过在回顾的时候看了一遍The Boy Whose Skin Fell Off，也很好。患者说养狗是一种很好的运动方式，每天遛狗。
下午
关于穿鞋的一个建议是如有必要的话可以穿双层袜子，两层袜子之间能滑动，可以减小脚底和袜子间的滑动摩擦。
EB患者补充维生素D有很多好处。我觉得买国内的钙铁锌硒多维片就挺好的（加了一个淘宝链接，权当举例）。
其它
2021年的DebRA年会在莫斯科Lotte Hotel召开，9月。
我们的信息折页中应该加入患者数量，这是研究机构和药厂非常关心的数据。
可以考虑用抗生素+激素治疗JEB患者的肉芽增生。这里有一个例子：Successful Multidisciplinary Treatment of Chronic Facial Wounds in Junctional Epidermolysis Bullosa。头上有伤的时候可以考虑：1，睡在保愈美敷料上；2，头上抹屏障修复霜（barrier cream）；3，使用丝绸枕套。
有一些新版护理指南，需要找时间简要翻译。
某项研究调查了60名患者，其中20名使用了止痒方法（口服或涂抹），总体效果不理想。
护理建议：每天使用保湿产品，不过可能只对轻到中度患者有效。
